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【中文期刊】 王艺霖 司绍永 等 《精准医学杂志》 2024年39卷1期 93-94页
【摘要】 患儿,女,1 岁 1 月,因反复血小板减少持续 7 月余入院.患儿既往体健,母亲孕期健康,父母亲否认近亲结婚.患儿姐姐身体健康,否认有家族性遗传代谢病史及传染性疾病病史.
【关键词】 MYH9基因突变相关血小板减少症； 突变； 血小板减少；
【中文期刊】 鄂静 马丹娜 等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷5期 382-385页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 采用全外显子基因检测发现DKD患者携带MYH9 基因(chr22:36681789,rs1254152525,C>T)突变,出现肾脏、肝脏、眼部受累,诊断为DKD合并MYH9 基因突变,分析MYH9 相关疾病特点,为临床诊治提供依据.
【关键词】 MYH9基因； 糖尿病肾脏疾病； 非肌肉肌球蛋白重链ⅡA；
【中文期刊】 李叶娴 李万鑫 等 《中华耳科学杂志》 2021年19卷3期 415-418页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对一个非综合征MYH9基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析,为该家系的遗传咨询提供依据.方法 对这个耳聋家族成员进行全面的资料搜集,包括基本信息、专科检查、听力学检查、实验室检查、影像学检查等,绘制家系遗传图谱...
【中文期刊】 罗小娟 曹科 等 《临床检验杂志》 2021年39卷10期 771-775页 ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定1例非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病家系的致病突变.方法 调查收集先证者和家系成员病史资料,观察其临床特征和实验室检查指标.采用芯片捕获高通量测序方法检测先证者MYH9基因,确定突变位点后,对先证者和家系成员进行San...
【关键词】 非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病； MYH9基因； 基因突变；
【中文期刊】 田园青 张悦凤 等 《中国免疫学杂志》 2018年34卷12期 1880-1884页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨IgAN患者MYH9基因Rs4821480位点基因单核苷酸多态性与病理及预后关系.方法:经肾组织活检确诊148例IgAN,56例随访.外周血提取DNA,采用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP) Rs4821480位点不同基...
【中文期刊】 连晓强 《疑难病杂志》 2020年19卷4期 428-432页 ISTICCA
【摘要】 MYH9相关疾病(MYH9-RD)是由编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA的MYH9基因突变引起的一种罕见的遗传性巨大血小板减少性疾病,典型表型为血小板减少、巨大血小板及中性粒细胞包涵体三联征,部分患者还可伴发肾炎、感音性耳聋、白内障及慢性肝酶异常等...
【关键词】 MYH9相关疾病； 非肌性肌球蛋白重链ⅡA； 基因型；
【中文期刊】 刘丽萍 张艳辉 等 《中华肾脏病杂志》 2013年29卷9期 665-669页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨慢性肾脏病(CKD)患者非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因多态性与高血压易感性的相关性.方法 收集本院301例CKD患者临床资料,采用PCR法检测MYH9基因rs3752462、rs4821480两位点基因多态性,294名体检健...
【中文期刊】 张淑芳 张应爱 等 《中国老年学杂志》 2010年30卷11期 1475-1477页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 了解海南省MYH9相关疾病家系1例老年白内障患者的临床表现和MYH9基因突变特点.方法 对该患者进行临床体征评估和实验室检测;应用光学和电子显微镜进行外周血细胞形态和超微结构分析;对MYH9基因的40个外显子和侧翼区进行PCR扩增和测...
【中文期刊】 杨海燕 王兆钺 等 《中华肾脏病杂志》 2008年24卷5期 328-331页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究Fechtner综合征先证者肾脏病改变特点并探讨其发病机制.方法 采用HE染色、免疫组化、免疫荧光和电镜等方法对Fechtner综合征患者的肾活检组织进行研究.结果 免疫组化结果显示在足细胞和远曲小管上皮,非肌性肌球蛋白重链IIA...
【关键词】 非肌肌球蛋白IIA型； 突变； 足细胞；
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