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【中文期刊】 王娟 王充 等 《医学检验与临床》 2024年35卷4期 74-75,78页
【摘要】 MYH9相关性疾病是一种罕见的常染色体显性遗传病,发病率约为十万分之一,其极易误诊为原发性血小板减少性紫癜(ITP).通过该病例了解MYH9相关性疾病的血常规及血细胞形态改变加强形态工作者对该类疾病认识.
【关键词】 MYH9相关性疾病； 巨大血小板； 粒细胞胞浆内蓝斑样改变；
【中文期刊】 孙秋爽 梁卉 《临床输血与检验》 2023年25卷4期 544-548页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结讨论MYH9相关疾病(MYH9-related disorder,MYH9-RD)的临床表现、基因特征以及治疗方案.方法 通过回顾性分析1例于本院行造血干细胞移植的MYH9相关疾病患儿的临床资料,并复习国内外相关文献.结果 该患儿...
【中文期刊】 黎国安 钟望涛 等 《中国比较医学杂志》 2022年32卷6期 87-92页 ISTICPKUCA
【摘要】 非肌肉肌球蛋白IIA(non-muscle myosinⅡA,NMⅡA)由非肌肉肌球蛋白重链9(Non-muscle myosin heavy chain 9,MYH9)基因编码,是非肌肉肌球蛋白II的家族成员,在多种细胞中表达,参与调控细...
【关键词】 非肌肉肌球蛋白IIA； 非肌肉肌球蛋白重链9； 小鼠；
【中文期刊】 吴金岚 陈叶 等 《临床肾脏病杂志》 2022年22卷11期 967-969页 ISTIC
【摘要】 病例资料患者,女,62岁,因"发现血小板减少10年,血肌酐升高3年,意识不清1d"于2020年9月14日入院.10年前患者体检发现外周血血小板减少,体积偏大,无特殊不适,未予重视及治疗.3年前患者无诱因出现恶心、呕吐.于当地医院查肌酐(cr...
【中文期刊】 罗小娟 曹科 等 《临床检验杂志》 2021年39卷10期 771-775页 ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定1例非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病家系的致病突变.方法 调查收集先证者和家系成员病史资料,观察其临床特征和实验室检查指标.采用芯片捕获高通量测序方法检测先证者MYH9基因,确定突变位点后,对先证者和家系成员进行San...
【关键词】 非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病； MYH9基因； 基因突变；
【中文期刊】 连晓强 《疑难病杂志》 2020年19卷4期 428-432页 ISTICCA
【摘要】 MYH9相关疾病(MYH9-RD)是由编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA的MYH9基因突变引起的一种罕见的遗传性巨大血小板减少性疾病,典型表型为血小板减少、巨大血小板及中性粒细胞包涵体三联征,部分患者还可伴发肾炎、感音性耳聋、白内障及慢性肝酶异常等...
【关键词】 MYH9相关疾病； 非肌性肌球蛋白重链ⅡA； 基因型；
【中文期刊】 孙雄华 王兆钺 等 《中华血液学杂志》 2012年33卷7期 552-555页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析6例非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病患者临床特征和基因.方法 取患者外周血,光镜下计数血小板数目、涂片并瑞氏染色后观察血小板形态以及有无中性粒细胞包涵体;抽提患者外周血基因组DNA,PCR扩增MYH9基因的40个外显子...
【中文期刊】 张淑芳 张应爱 等 《中国老年学杂志》 2010年30卷11期 1475-1477页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 了解海南省MYH9相关疾病家系1例老年白内障患者的临床表现和MYH9基因突变特点.方法 对该患者进行临床体征评估和实验室检测;应用光学和电子显微镜进行外周血细胞形态和超微结构分析;对MYH9基因的40个外显子和侧翼区进行PCR扩增和测...
【中文期刊】 张淑芳 张应爱 等 《中国实验诊断学》 2013年17卷1期 23-26页 ISTIC
【摘要】 目的 分析一非肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)大家系患者中性粒细胞包涵体的形态和结构特点,阐明MYH9-RD中性粒细胞包涵体形成的特点,以探讨MYH9-RD中性粒细胞包涵体的致病机制.方法 应用光学显微镜(瑞姬染色)和电子显微镜观察...
【关键词】 非肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)； 中性粒细胞包涵体； 非肌性肌球蛋白IIA(NMMHC-IIA)；
【中文期刊】 米乐园 尹姣姣 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2023年38卷8期 503-504页 ISTICCSCD
【摘要】 本文报道1例非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病新生儿，患儿母亲孕前即发现血小板减少，治疗效果不佳，产前血小板波动于（9~71）×10 9/L，检测血小板功能正常，患儿生后血小板64×10 9/L，全外显子组测序发现母婴均存...
【关键词】 非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病； MYH9基因； 血小板减少症；
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