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关键词=(MYRF基因 )
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【中文期刊】 金柯馨 苏喆 等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷12期 1074-1079页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 总结1例髓鞘调节因子(myelin regulatory factor, MYRF)基因变异所致46，XY性发育异常患儿的临床特征并进行文献复习，加深专科医生对MYRF基因变异导致的临床疾病谱的认识。患儿呈女性表型伴轻度男性化，染色体为46...
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【中文期刊】 孙海瑞 张宏家 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷5期 563-567页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例心脏-泌尿生殖综合征(CUGS)胎儿的临床特征及基因变异特点。方法:选取2019年1月首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心诊断的1例先天性心脏病胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料，应用低深度全基因组测序(CNV-...
【关键词】 全外显子组测序； 先天性心脏缺陷； 心脏-泌尿生殖综合征；
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