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【中文期刊】 董怡君 刘梦楚  等 《眼科学报》 2024年39卷2期 75-83页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的:总结MAB21L2基因的变异和临床特点,并与高度同源的MAB21L1基因进行比较.方法:对中山眼科中心临床基因数据库中MAB21L2基因变异患者进行基因型和表型分析,回顾性分析既往文献报道的MAB21L2基因和高度同源基因MAB21L...

【关键词】 先天性小眼球； MAB21L2基因； MAB21L1基因；

【中文期刊】 唐文强 白周现  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷8期 854-858页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析一例小眼畸形家系的遗传学病因，为产前诊断提供依据。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母、祖父母的外周血样，提取基因组DNA，通过全外显子测序检测基因变异，并用Sanger法进行验证。通过序列分析和PubMed检索预测候选变异...

【关键词】 小眼畸形； MAB21L2基因 ； 全外显子测序；

【外文期刊】 Wycliffe, Rebecca ; Plaisancie, Julie ; 等 《The international journal of developmental biology》 2021年65卷4/6 Spec.期 289-299页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 eye; mab21l2; morphogenesis;

【外文期刊】 Kennedy BN ; Stearns GW ; 等 《Developmental biology》 2004年270卷2期 336-349页

【关键词】 zebrafish; eye development; retinal homeobox;

【外文期刊】 Gath Natalie ; Gross Jeffrey M. ; 《Developmental dynamics :》 2019年248卷7期 514-529页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 mab21l2; zebrafish; eye;

【外文期刊】 Sarah E. Seese ; Sanaa Muheisen ; 等 《Developmental dynamics :》 2023年252卷4期 510-526页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 co‐factor; coloboma; HSPA5;

【外文期刊】 Huang, Z. -X. ; Xiang, J. -W. ; 等 《Current molecular medicine》 2016年16卷7期 660-667页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mab21; eye development; Pax-6;

【外文期刊】 Sghari, Soufien ; Gunhaga, Lena ; 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷10期 3869-3878页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 chick; Mab21l2; development;

【学位论文】 作者： 黄朝霞 导师：李万程  湖南师范大学  生物学 细胞生物学（博士） 2017年

【摘要】 眼睛是人类观察外部世界的心灵窗户。从外面来的光线通过角膜折射进入晶状体，经过晶状体聚焦到光感受器视网膜上，从而把光信号转变成为电信号，经视网膜节后神经元传入大脑中枢神经，形成清晰的影象。在这个光传导系统中晶状体起着十分重要的的作用。晶状体病...

【关键词】 Mab21家族蛋白； 晶状体；