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【中文期刊】 吴若豪 梁立阳 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷8期 18-20页
【摘要】 Coffin-Siris综合征(coffin-siris syndrome,CSS)(OMIM#135900)是一组以神经发育障碍及多器官发育畸形为主要特征的罕见综合征.最早由Coffin及Siris于1970年首次报道.迄今为止已明确有1...
- 概要：
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【中文期刊】 乔梦媛 吴冰冰 等 《中国循证儿科杂志》 2024年19卷1期 57-61页ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 PTEN基因突变可引起多种综合征表型,目前在成人中的表型谱研究较多,在儿童中相关研究较少.目的 总结PTEN基因突变患儿的基因型和临床表型及二者的相关性.设计 病例系列报告.方法 纳入2016年1月1日至2023年1月31日复旦大学附...
- 概要：
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【中文期刊】 郑清文 詹国栋 等 《中国循证儿科杂志》 2015年10卷3期 216-221页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 提高对孤独症谱系障碍(ASD)CHD8基因突变患几临床表型和基因型的认识.方法 回顾性分析1例存在CHD8基因突变的ASD患儿的临床资料,并文献复习.结果 ①男,3岁3月龄,头围55.0cm(＞4s),身高107.0 cm(＞2 s)...
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【中文期刊】 Zhen Shi Hui-Fang Yan 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2019年15卷5期 454-464页
【摘要】 Background Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts(MLC)is a rare neurological degenerative dis-order ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘琦 陈益平 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷2期 187-191页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料特点,并探讨其基因突变类型.方法 对4例戊二酸血症Ⅰ型患儿进行磁共振成像检查.提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)基因设计...
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【中文期刊】 郑清文 陈凯云 等 《新医学》 2015年9期 584-588页ISTICCA
【摘要】 目的：比较大头围孤独症谱系障碍（ASD）患儿与正常头围 ASD 患儿临床症状差异，分析头围与 ASD 临床特征之间的关系，探讨大头围作为 ASD 内表型的临床意义。方法分析36例大头围 ASD 患儿（大头围组）和103例正常头围 ASD 患...
- 概要：
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【中文期刊】 高园园 朱敏 等 《中华实用儿科临床杂志》 2025年40卷11期 868-872页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 头围是反映脑发育情况的最直接、最易于识别的临床表征。孤独症谱系障碍(ASD)是一组复杂的神经发育障碍，具有明显的临床和遗传异质性，遗传因素在其发病因素中占主要地位。研究ASD伴大头畸形有利于异质性明显疾病的病因发现和机制阐述。现就大头畸形在...
- 概要：
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【中文期刊】 程淑琴 刘灵 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2024年24卷23期 156-160页
【摘要】 目的 探讨染色体拷贝数变异检测及家系全外显子测序在胎儿大头畸形中的应用价值.方法 收集经超声诊断为胎儿大头畸形的55例病历资料,根据超声表型分为单纯组和复杂组,总结产前表型、基因型等临床特征.结果 55例患者中共检出3种拷贝数变异,包括1例...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 田小娟 王晓慧 等 《中华儿科杂志》 2024年62卷11期 1071-1075页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结TRIO基因相关儿童智力发育障碍（MRD）的临床表现和基因特点。方法:病例系列研究，回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科及郑州大学第三附属医院儿科2019年8月至2024年3月就诊的9例TRIO基因相关MRD患儿病例资料...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 郭子濛 赵蓉 等 《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷7期 546-549页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对2022年3月北京大学第一医院儿科收治的1例 PAK1基因新生突变相关智力发育障碍伴大头畸形-癫痫发作患儿的临床资料进行回顾性分析，结合国内外文献，分析 PAK1基因致病性及突变特点。患儿，男，4岁8个月，主要临床表现...
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