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【中文期刊】 Yuying Sun Fang Yuan 等 《遗传学报》 2022年49卷12期 1151-1161页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The major histocompatibility complex(MHC)is closely associated with numerous diseases,but its high degree of polymorphis...
【关键词】 Major histocompatibility complex(MHC)；Recombination；De novo mutation；
- 概要：
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【中文期刊】 王珍子 刘媛 等 《临床和实验医学杂志》 2025年24卷14期 1457-1460页ISTIC
【摘要】 目的 分析隐匿性乙型肝炎病毒感染(OBI)患者血清样本中乙型肝炎病毒(HBV)S区基因主要亲水区(MHR)突变引起的氨基酸改变,探讨乙肝表面抗原(HBsAg)漏检的原因.方法 回顾性收集2020年9月至2024年3月至首都医科大学附属北京友...
【关键词】 隐匿性乙型肝炎病毒感染；乙肝表面抗原；主要亲水区；
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【中文期刊】 王雨芳 郑静 等 《中国肺癌杂志》 2024年27卷8期 593-604页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肺癌在全球癌症死亡原因中占比最高,对人类健康造成了极大威胁.30％-40％的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的发生是由于表皮生长因子受体(epidermal growth factor rec...
- 概要：
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【中文期刊】 李国民 方晓燕 等 《中国循证儿科杂志》 2014年9卷1期 41-44页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结2例先天性肾病综合征芬兰型NPHS1基因Fin-minor突变患儿临床资料,提高对该病的认识.方法 报道2例先天性肾病综合征患儿的临床特点.对可能致病基因NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2和LMX1B外显子和...
【关键词】 先天性肾病综合征；NPHS1基因；Fin-major突变；
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【中文期刊】 吕岳峰 朱志斌 等 《实用预防医学》 2017年24卷6期 662-665页ISTICCA
【摘要】 目的 研究献血者HBsAg ELISA筛查阴性血液中HBV漏检情况,分析漏检血液中HBV基因型、血清型及S区基因变异与漏检的关系. 方法 收集从2013年11月-2015年10月HBsAgELISA筛查阴性血液31 184份,以高敏HBV ...
- 概要：
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【中文期刊】 郭永豪 丰达星 等 《病毒学报》 2017年33卷1期 44-48页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了解河南省乙型肝炎(乙肝)HBV基因型分布及其主蛋白抗原主要亲水区(MHR)氨基酸(aa)位点变异情况.本研究采集河南省2012年HBV流行病学调查的部分HBsAg和HBeAg阳性的血清样本,提取HBV DNA并进行序列扩增,测序得到s基...
- 概要：
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【中文期刊】 布娟 刘敬 等 《中华实验眼科杂志》 2016年34卷10期 896-899页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 基因突变是导致遗传性先天性白内障的主要原因,全外显子组测序技术是目前研究致病基因突变较为理想的检测手段. 目的 应用高通量测序技术对中国汉族常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)一家系的3例患者进行全外显子组测序,筛选该ADCC家系...
- 概要：
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【中文期刊】 张爽 沈立萍 等 《中华流行病学杂志》 2015年36卷2期 148-152页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解辽宁省乙型肝炎(乙肝)监测病例HBV基因型分布及其主蛋白抗原主要亲水区(MHR)氨基酸(aa)位点变异情况.方法 采集辽宁省监测试点县区乙肝病例血清,提取HBV DNA并进行序列扩增,测序得到S基因序列,利用生物学软件比较分析.结...
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【中文期刊】 姚克 《中华实验眼科杂志》 2014年32卷6期 481-484页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性白内障是儿童期视力损害的首要病因之一.随着分子生物学技术的发展,对遗传性先天性白内障相关基因的研究从致病基因定位及突变的筛查,逐渐发展到致病基因突变的机制探索.围绕先天性白内障相关基因研究的主题,本文着重对晶状体蛋白、缝隙连接蛋白、主...
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【中文期刊】 邹峥嵘 谢云峥 等 《中国输血杂志》 2013年26卷8期 701-704页ISTICCA
【摘要】 目的 了解上海地区无偿献血人群乙型肝炎病毒隐匿性感染的情况、病毒基因型的分布及S区氨基酸的突变情况.方法 对上海市血液中心2011年10月～2012年7月使用血清学联合核酸检测所作的常规血液筛查结果进行分析,综合乙型肝炎血清学标志物二对半检...
【关键词】 乙型肝炎病毒感染,隐匿性；流行率；S抗原；
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