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【中文期刊】 张先达 陈奕龙 等 《广州中医药大学学报》 2016年33卷6期 860-867页 ISTICCA
【摘要】 [目的]对市售南大青叶及其常见混伪品进行鉴别,为南大青叶药材及其中药制剂质量控制提供参考.[方法]采集南大青叶药材(野生及栽培品)及其混伪品球花马蓝叶、广西马蓝叶、路边青叶,采用性状、半显微、显微鉴定方法对其进行鉴别.[结果]南大青叶正品与...
【中文期刊】 李思秀 邓佳 等 《中国儿童保健杂志》 2024年32卷5期 572-575页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 过度生长综合征(overgrowth syndromes)是一组以身材高大(≥+2s)加其他可变特征的罕见遗传性综合征,其中以Sotos综合征、Weaver综合征、Perlman 综合征、Beckwith-Wiedemann 综合征、Sim...
【中文期刊】 王宝松 张学习 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷11期 1330-1334页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例智力低下、发育迟缓患儿的遗传学病因。方法:选取2023年10月至2024年4月期间在临沂市人民医院就诊的1例患儿作为研究对象。用简化Peabody量表评估其智力及发育情况。收集患儿的脑电图及影像学检查资料,采集患儿及其父母的外...
【外文期刊】 Shimojima, Keiko ; Okamoto, Nobuhiko ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷4期 724-730页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 19p13.2 microdeletion; developmental delay; Sotos syndrome-like features (Sotos syndrome 2);
【外文期刊】 Marrocco-Trischitta, Massimiliano M. ; Romarowski, Rodrigo M. ; 等 《European journal of cardio-thoracic surgery: Official journal of the European Association for Cardio-thoracic Surgery》 2019年55卷5期 990-997页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Thoracic aorta endovascular repair; Modified Aortic Landing Areas Nomenclature (MALAN); Endovascular planning;
【外文期刊】 Mulder, P. A. ; van Balkom, I. D. C. ; 等 2020年64卷12期 956-969页 MEDLINE
【关键词】 adaptive behaviour; cognition; Malan syndrome;
【外文期刊】 Hancarova Miroslava ; Havlovicova Marketa ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷10期 2119-2123页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 de novo recurrence; gonadal mosaicism; Malan syndrome;
【外文期刊】 Tabata, Kenshiro ; Iida, Aritoshi ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2020年412卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Malan syndrome; Chiari malformation; NFIX;
【外文期刊】 Elizabeth,Langley ; Laura S,Farach ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 1044660页
【关键词】 NFIX; genetic counseling; germline mosaicism;