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【中文期刊】 葛俊文  《国际儿科学杂志》 2018年45卷10期 764-767页 ISTIC

【摘要】 雷特综合征(Rett syndrome,RTT)是一种严重的自主神经系统功能障碍性疾病,与X染色体上的Mecp2基因突变密切相关,既往认为RTT只累及女性患者,近年来随着认识及医疗技术水平的提高,男性患儿相继被发现.患儿主要临床特征是丧失已...

【关键词】 雷特综合征； 女性； Mecp2基因；

【中文期刊】 田莹 张玉凤  等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷6期 492-497页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨1例 MECP2基因突变致男性Rett综合征(Rett syndrome ，RTT)患儿的临床特征及遗传信息。 方法:收集并整理2023年5月在西安交通大学附属儿童医院确诊的1例男性RTT患儿的诊疗信息，并分析其...

【关键词】 Rett综合征； 男性； MECP2基因 ；

【中文期刊】 《中草药（英文版）》 2017年9卷3期 275-281页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 Objective To investigate the effect of IMPX977 on methyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2) expression in rats.Methods Forty-...

【关键词】 cerebellum； homeostasis； IMPX977；

【外文期刊】 Evans JC ; Archer HL ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2006年70卷4期 336-338页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mutation; Male population group; Rett Syndrome;

【外文期刊】 Berlin S ; Brandstrom M ; 等 《Journal of Molecular Evolution》 2006年62卷2期 226-0页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 male mutation bias; sex chromosomes; birds;

【外文期刊】 Voituron N ; Zanella S ; 等 《Respiratory physiology & neurobiology》 2009年168卷1/2期 109-118页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Age Factors; Animals; Newborn;

【外文期刊】 Jessica A. Cooley Coleman ; Timothy Fee ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2022年188A卷10期 2988-2998页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 digital PCR; male; MECP2;

【外文期刊】 M.H. Willemsen ; J.H.M. Rensen ; 等 《Molecular syndromology》 2011年2卷3/5期 217-234页

【关键词】 Adult phenotypes; Angelman- and Rett-like syndromes; CDKL5;

【外文期刊】 Alexander G,Bassuk ; 《Genes, brain, and behavior》 2022年21卷1期 e12754页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Gene therapy; MECP2; male female;

【外文期刊】 Jessica A,Cooley Coleman ; Timothy,Fee ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷10期 2988-2998页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 MECP2; NGS; Rett syndrome;