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【中文期刊】 刘彦慧 石少权  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷4期 437-440页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨先天性颅面畸形胎儿的产前诊断技术.方法 选择产前检查B超显示胎儿具有颅面畸形的孕妇1例,采集孕妇羊水、外周血和其丈夫外周血样本,进行常规G显带核型分析.再采用比较基因组杂交技术(aaray comparative genomic ...

【关键词】 基因组检测； 颅面骨畸形； 产前诊断；

【中文期刊】 归来 牛峰  等 《中华整形外科杂志》 2024年40卷3期 249-257页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨采用矢状劈开患侧下颌骨外板并植入健侧切取的下颌骨外板修复重建半侧颜面短小的新方法。方法:回顾性分析2006年3月至2023年3月，中国医学科学院整形外科医院颅颌面外科收治的半侧颜面短小患者临床资料。术前根据临床表现和影像学检查结果...

【关键词】 下颌骨颜面发育不全； 下颌骨重建； 骨移植；

【中文期刊】 闫露露 田丽蕴  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷8期 791-794页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例超声检查表现为小下颌畸形伴双耳低位、小耳畸形、羊水过多、胃无回声的胎儿进行临床和遗传学分析，以明确其遗传学病因。方法:应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术对1例常规染色体核型分析和染色体...

【关键词】 Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍； 全外显子组测序； EFTUD2基因 ；

【外文期刊】 Marres HA ; 《Advances in oto-rhino-laryngology》 2002年61卷0期 209-215页

【关键词】 Hearing Loss; Conductive; Mandibulofacial Dysostosis;

【外文期刊】 Umegaki T ; Murao K ; 等 《Journal of clinical anesthesia》 2007年19卷6期 467-469页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adult; Female; Humans;

【外文期刊】 Emes RD ; Ponting CP ; 《Human Molecular Genetics》 2001年10卷24期 2813-2820页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cerebral Cortex; Mandibulofacial Dysostosis; Microtubule-Associated Proteins;

【外文期刊】 Huang, Lijia ; Vanstone, Megan R. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 148-154页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 EFTUD2; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; MFDM;

【外文期刊】 Gobbel L ; Schultka R ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2005年137卷3期 263-268页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Abnormalities; Multiple; Clubfoot;

【外文期刊】 N. D?NLEN ; A. ZENC?RO?LU ; 等 《Genetic counseling》 2014年25卷1期 7-11页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mandibulofacial dysostosis; Treacher Collins syndrome; Paroxetine;

【外文期刊】 《The Cleft palate-craniofacial journal: official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association》 2015年52卷2期 237-239页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 17q21.31 microdeletion; EFTUD2; Mandibulofacial dysostosis;