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【中文期刊】 王雪涛 林佳静 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2015年83期 9-9,23页
【摘要】 目的：探索母血胎儿游离DNA无创大规模平行测序用于筛查胎儿染色体数目异常中的临床效果。方法采取随机法选择本院2014年09月至2015年09月接收的1000名孕妇，对其母血胎儿游离DNA进行分析，并对其胎儿染色体数目进行进一步筛查。结果本次...
- 概要：
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【外文期刊】 Jia, Yaojuan ; Louw, Jacoba J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷8期 1822-1829页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital heart defects;genetic testing;massive parallel sequencing;
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【外文期刊】 Cavadas, Bruno ; Soares, Pedro ; 等 《Human mutation》 2015年36卷11期 1100-1111页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Sermon, Karen ; Capalbo, Antonio ; 等 《Molecular human reproduction》 2016年22卷7/8期 545-557页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 preimplantation genetic screening;blastocyst biopsy;array comparative genomic hybridization;
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【外文期刊】 Giugliani, Roberto ; Brusius-Facchin, Ana-Carolina ; 等 《Expert Review of Molecular Diagnostics》 2016年16卷1期 113-123页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lysosomal storage diseases;enzyme deficiency;massive parallel sequencing;
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【外文期刊】 Nick A. Robinson ; Nathan E. Hall ; 等 《Mitochondrial DNA, Part A》 2016年27卷1期 437-438页
【关键词】 Complete mitochondrial genome;greenlip abalone;Haliotis laevigata;
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【外文期刊】 Vega, Ana I. ; Medrano, Celia ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷10期 1037-1043页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical exome sequencing;glycogen storage disease;massive parallel sequencing;
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【外文期刊】 Nuzhnyi, E. P. ; Abramycheva, N. Yu ; 等 2022年58卷4期 456-461页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hereditary spastic paraplegia;spinocerebellar ataxia;phenotype;
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【外文期刊】 Abramov, I. S. ; Emelyanova, M. A. ; 等 《Molecular Biology》 2019年53卷4期 580-585页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acral melanoma;metastasis;massive parallel sequencing;
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