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【中文期刊】 袁晶晶 王玉君  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷4期 649-654页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 O'Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病.中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁...

【关键词】 O’Donnell-Luria-Rodan综合征； 生长发育迟缓； 低深度全基因组测序技术；

【中文期刊】 刘志勇 赵凯  等 《中国法医学杂志》 2024年39卷3期 361-367页 ISTICCSCD

【摘要】 基于大规模平行测序(MPS)技术的STR分型在法医DNA检验中的应用日益广泛,但是STR等位基因序列命名规则不统一及自动化程度低的问题阻碍了实验室之间的数据共享与比对,也不利于基于序列多态性的STR数据库构建.国际法医遗传学学会(ISFG)...

【关键词】 STR命名； 国际法医遗传学学会； 毛细管电泳；

【中文期刊】 梅琳 金嘉杰  等 《中国卫生资源》 2016年19卷3期 180-186页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：评价应用大规模平行测序（MPS）技术进行唐氏综合征筛查的安全性及有效性。方法：检索Cochrane Library、Medline、EMBASE、ISI Web of Science、Biosis previews、万方数据库、中国知...

【关键词】 唐氏综合征； MPS技术； 安全性与有效性；

【中文期刊】 苏钰 汤文学  等 《中华耳科学杂志》 2014年1期 45-49页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：利用目标序列捕获（Targeted sequence capture）、生物编码（Barcode）及大规模平行测序（Massively parallel sequencing，MPS）技术，对遗传性耳聋患者进行分子病因学研究，探索低成...

【关键词】 遗传性耳聋； 目标序列捕获； 生物编码；

【中文期刊】 王海 周蕾  等 《浙江医学》 2018年40卷1期 12-15页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨大规模平行测序无创基因检测在胎儿染色体非整倍体异常产前诊断中的临床应用价值.方法 选择预约做产前诊断的高危孕妇914例,按危险因素分为唐氏综合征筛查高危组563例,高龄妊娠组245例和其他原因组106例.抽取孕妇外周血,提取血浆D...

【关键词】 染色体非整倍体异常； 大规模平行测序技术； 无创产前检测；

【中文期刊】 翁慧男 梁嘉颖  等 《国际检验医学杂志》 2015年16期 2386-2388页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2011年1月到2013年1月在广东省妇幼保健院就诊的孕妇,纳入标准为高龄妊娠,产前筛查高风险、B 超显示胎儿异常等要求无创产前基因检测的孕...

【关键词】 无创产前基因检测； 染色体非整倍体综合征； 高通量测序；

【中文期刊】 林颖 蒋馥蔓  等 《临床检验杂志》 2013年31卷6期 406-408页 ISTICCA

【摘要】 目的 初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性.方法 2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,...

【关键词】 高通量测序； 无创性产前诊断； 胎儿游离DNA；

【中文期刊】 赵晓曦 苏日娜  等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2013年23期 10920-10922页 ISTICCA

【摘要】 应用母血中胎儿游离的DNA检测胎儿非整倍体技术已开始应用于临床，这一技术与传统的产前筛查和诊断技术相比，具有无创、快速、准确等优点，它是产前筛查和诊断领域的一次革命。本文通过对比分析现有研究资料，评估无创产前基因检测技术在临床应用价值。

【关键词】 无创产前基因检测； 胎儿染色体病； 高通量测序；

【中文期刊】 杨幼波 胡文沐  等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷1期 31-35页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨1例不明原因智力低下、生长发育迟缓、具有特殊面容及甲状腺功能减退的5岁男性患儿的临床表型和遗传学病因。方法:用常规G显带技术分析患儿及其父母染色体核型，应用全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage mass...

【关键词】 甲状腺功能减退症； 低深度全基因组测序技术； Williams-Beuren综合征；

【中文期刊】 徐欣 李红英  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷11期 1127-1131页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型和遗传学病因。方法:应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing，WES)及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel ...

【关键词】 5q14.3微缺失综合征； 全外显子组测序； 低深度全基因组测序；