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【中文期刊】 袁晶晶 王玉君 等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷4期 649-654页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 O'Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病.中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁...
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【中文期刊】 梅琳 金嘉杰 等 《中国卫生资源》 2016年19卷3期 180-186页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：评价应用大规模平行测序（MPS）技术进行唐氏综合征筛查的安全性及有效性。方法：检索Cochrane Library、Medline、EMBASE、ISI Web of Science、Biosis previews、万方数据库、中国知...
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【中文期刊】 李燕芳 张兰珍 等 《中国妇产科临床杂志》 2015年16卷2期 126-129页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨孕妇外周血中胎儿游离DNA在无创产前诊断21、18、13三体综合征的临床意义.方法 收集2012年1月至2013年12月在广州医科大学附属第二医院妊娠11～32周进行无创产前检测的单活胎孕妇433例,提取胎儿游离DNA,制备测序文...
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【中文期刊】 王海 周蕾 等 《浙江医学》 2018年40卷1期 12-15页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨大规模平行测序无创基因检测在胎儿染色体非整倍体异常产前诊断中的临床应用价值.方法 选择预约做产前诊断的高危孕妇914例,按危险因素分为唐氏综合征筛查高危组563例,高龄妊娠组245例和其他原因组106例.抽取孕妇外周血,提取血浆D...
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【中文期刊】 翁慧男 梁嘉颖 等 《国际检验医学杂志》 2015年16期 2386-2388页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2011年1月到2013年1月在广东省妇幼保健院就诊的孕妇,纳入标准为高龄妊娠,产前筛查高风险、B 超显示胎儿异常等要求无创产前基因检测的孕...
【关键词】 无创产前基因检测；染色体非整倍体综合征；高通量测序；
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【中文期刊】 林颖 蒋馥蔓 等 《临床检验杂志》 2013年31卷6期 406-408页ISTICCA
【摘要】 目的 初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性.方法 2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,...
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【中文期刊】 杨幼波 胡文沐 等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷1期 31-35页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨1例不明原因智力低下、生长发育迟缓、具有特殊面容及甲状腺功能减退的5岁男性患儿的临床表型和遗传学病因。方法:用常规G显带技术分析患儿及其父母染色体核型，应用全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage mass...
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【中文期刊】 徐欣 李红英 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷11期 1127-1131页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型和遗传学病因。方法:应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing，WES)及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel ...
【关键词】 5q14.3微缺失综合征；全外显子组测序；低深度全基因组测序；
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【中文期刊】 史硕博 陈涛 等 《生物工程学报》 2010年26卷9期 1187-1198页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 组学技术在系统水平上对细胞代谢进行全面的分析,极大地促进了代谢工程的发展和应用.全基因组水平的 转录分析可以使研究者更加精确地评估细胞表型,加深对细胞代谢的理解.而且转录组分析也有助于研究者鉴定菌种 改良的目标基因,加速对微生物细胞工厂的合...
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【中文期刊】 林红 白连琴 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 883-886页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例2q37缺失综合征患儿的临床及遗传学特征。方法:采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，进行全外显子组及全基因组低深度测序，并采用染色体核型分析及荧光定量PCR对基因组拷贝数异常区域进行验证。结果:测序结果显示患儿在染色...
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