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【中文期刊】 周美岑 闵锐 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年1期 33-37页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：对线粒体家系临床特点及基因突变结果进行分析总结,以提高临床对线粒体糖尿病的认识和诊治。方法对北京协和医院2007年至2014年12月间收治的线粒体DNA 3243位点A>G突变导致线粒体糖尿病的6个家系共16例患者的临床特点进行分析总...
【关键词】 线粒体糖尿病； 线粒体DNA 3243突变异质性； 临床特点；
【中文期刊】 王超群 陆斌 等 《国际内分泌代谢杂志》 2017年37卷6期 408-410,425页 ISTIC
【摘要】 母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)是一种线粒体疾病,在糖尿病患者中约占1％.其中tRNALeu(UUR) A3243G突变引起胰岛β细胞胰岛素分泌功能障碍是其致糖尿病的主要原因,但具体机制仍不明确.近年EndoC-βH1细胞系的建立为研究其...
【关键词】 母系遗传性糖尿病伴耳聋； 线粒体疾病； 异质性；
【中文期刊】 《中国医学科学杂志（英文版）》 2009年24卷1期 20-25页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective To investigate the mutations of mitochondrial genome in a pedigree with suspected maternally inherited diabete...
【关键词】 maternally inherited diabetes and deafness； tRNALeu(UUR) A3243G mutation； heteroplasmy；
【中文期刊】 XUAN Ni 《世界最新医学信息文摘》 2022年22卷90期 172-182,230页
【摘要】 Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) is a mitochondrial disease and a subtype of diabetes. Sensorineural de...
【关键词】 Maternally inherited diabetes and deafness； Symptoms； Pathogenesis；
【外文期刊】 Syriga, Maria ; Soumplis, Vasileios ; 等 2020年41卷6期 606-611页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Maternally inherited diabetes and deafness; outer retinal tubulation; macular dystrophy;
【外文期刊】 James A.D. Sh ; Howard C. Potter ; 等 《Nephron》 2020年144卷7期 358-362页
【关键词】 mt.3243A>G; Maternally inherited diabetes and deafness; Mitochondrial disease;
【外文期刊】 Sureshkumar,Pichakacheri ; Venkatesan,Radha ; 等 《International journal of diabetes in developing countries.》 2023年43卷4期 583-586页
【关键词】 Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) case report; Genetic mutation; Monogenic diabetes;
【外文期刊】 Reinauer, Christina ; Meissner, Thomas ; 等 《European journal of pediatrics》 2016年175卷5期 613-622页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Diabetes mellitus; Mitochondrial disorders; Kearns-Sayre syndrome;
【外文期刊】 de Laat, Paul ; Fleuren, Leanne H. J. ; 等 《Mitochondrion》 2015年25卷 98-103页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 m.3243A>G mutation; Mitochondrial myopathy; Encephalomyopathy;
【外文期刊】 Spaide, Richard F. ; 《Retina》 2017年37卷11期 2008-2014页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 choriocapillaris; maternally inherited diabetes and deafness; pseudoxanthoma elasticum;
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