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【中文期刊】 李慧 胡春霞 《实用临床医药杂志》 2024年28卷10期 91-95页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨人类胎盘基因CpG岛甲基化水平与孕妇自然流产的相关性.方法 选取接受常规产前检查的孕妇55例为研究对象,其中25例自然流产(流产组),30例正常分娩(对照组).收集入组孕妇的临床资料及人类胎盘组织样本.比较2组临床一般资料.分析相...
【中文期刊】 钟少君 李承燕 等 《中国医药导报》 2024年21卷5期 189-192页 ISTICCA
【摘要】 本文探讨MECP2基因变异所致Rett综合征的临床表型与遗传学病因,分析了 1例因"发育落后"就诊于广东医科大学附属医院,最终确诊为Rett综合征女性患儿的基因型及临床表型.患儿婴幼儿期起病,有发育迟缓、手部刻板动作、癫痫发作、技能及语言丧...
【中文期刊】 闫雪 张帆 等 《新疆医科大学学报》 2024年47卷8期 1118-1123页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨急性脑梗死(Acute cerebral infarction,ACI)患者血清甲基CpG结合蛋白2(MECP2)、神经胶质纤维酸性蛋白(Glial fibrillary acidic protrein,GFAP)与病情严重程度及...
【关键词】 急性脑梗死； 静脉溶栓； 甲基CpG结合蛋白2；
【中文期刊】 赵倩 赵昕 等 《脑与神经疾病杂志》 2024年32卷11期 675-682页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结4例MECP2基因突变患儿的表型特点.方法 选取河北省儿童医院神经内科2019年8月至2024年4月收治的MECP2基因突变患儿及父母外周血DNA,采用高通量测序技术进行外显子组基因检测.总结4例MECP2基因突变患儿的病历数据,...
【中文期刊】 何凌 韦庆芳 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷1期 29-35页
【摘要】 目的 探讨1例新发MECP2重复综合征产前病例和遗传咨询.方法 应用常规G显带染色体核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)对胎儿羊水样本检测,对胎儿进行系统超声检查,夫妇...
【关键词】 MECP2重复综合征； 产前诊断； CNV-seq；
【中文期刊】 章静静 谢基华 《江西医药》 2024年59卷6期 598-602页 CA
【摘要】 目的 探讨生酮饮食(KD)治疗Rett综合征(RTT)的临床疗效和安全性.方法 回顾性收集 2020 年 12 月至 2021年 11 月就诊于江西省儿童医院的 2 例RTT患儿的临床资料,分析患儿的临床特征和KD对其治疗情况,并进行文献复...
【中文期刊】 陈淼彬 郭强 等 《脑与神经疾病杂志》 2023年31卷2期 83-87页 ISTICCA
【摘要】 目的 了解Rett综合征(RTT)所致癫痫的临床及遗传学特点,并探讨胼胝体全段切开术治疗Rett综合征所致癫痫的有效性.方法 分析2021年广东三九脑科医院癫痫中心收治的1例RTT所致癫痫患者的临床资料并进行随访.结果 患者甲基CpG结合蛋...
【中文期刊】 常倩 丁霞 等 《中国医药导报》 2023年20卷9期 177-180页 ISTICCA
【摘要】 报道1例3月龄婴儿因小头畸形、生长发育迟缓行基因高通量测序,结果证实MECP2基因存在移码突变,结合临床表型确诊为Rett综合征的罕见男婴.患儿早期发育正常及发病年龄应大于6月龄不再视为确诊经典Rett综合征的必要条件.该病例报道将为低月龄...
【中文期刊】 石振金 张瑞林 等 《中国药理学通报》 2022年38卷1期 73-78页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨miRNA-132及相关蛋白Mecp2、CREB在甲基苯丙胺(methamphetamine,MA)神经毒性中的作用.方法 大鼠腹腔注射MA(10 mg·kg-1·d-1)建立1、2、4周3个不同依赖时程的MA依赖模型.取额叶皮质...
【中文期刊】 沈宝玉 杨根梦 等 《中国比较医学杂志》 2021年31卷8期 115-121页 ISTICPKUCA
【摘要】 物质相关障碍(substance-related disorders,SRDs)是一系列躯体及精神障碍,其中涉及毒品滥用、药物副作用及毒素暴露等,包括酒精及毒品相关障碍在内的SRDs已经成为严重的世界公共卫生问题.甲基化CpG序列结合蛋白2...
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