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【中文期刊】 王彤 霍华 等 《影像研究与医学应用》 2023年7卷17期 190-191,194页
【摘要】 目的:通过分析Meckel-Gruber综合征(MGS)的超声征象、产前筛查资料及妊娠结局,结合既往文献,总结该疾病的临床特点、发病机制及产前诊断要点,从而提高对该疾病的认识以及产前诊断水平.方法:分析广东省第二人民医院收治的1例Mecke...
【关键词】 Meckel-Gruber综合征； 早孕期； 超声；
【中文期刊】 李亚敏 栗河舟 等 《中国医学影像技术》 2021年37卷5期 731-734页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察胎儿Meckel-Gruber综合征的超声表现.方法 回顾性分析5胎Meckel-Gruber综合征胎儿的产前超声表现、基因检测结果、病理结果及引产后表现.结果 5胎Meckel-Gruber综合征胎儿均经产前超声明确诊断,诊断孕...
【关键词】 Meckel-Gruber综合征； 超声检查,产前； 胎儿；
【中文期刊】 何天文 区惠红 等 《分子诊断与治疗杂志》 2021年13卷8期 1218-1222页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨二代测序(NGS)在Meckel综合征植入前遗传学检测(PGT)的应用价值和优势.方法 选取1例Meckel综合征家系,通过Sanger测序调查家系成员MKS1基因突变情况.以MKS1基因编码区为目标区域,在该基因上下游2M区域内...
【中文期刊】 沈威 蔡爱露 等 《中国医学影像技术》 2017年33卷9期 1370页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 孕妇36岁,孕3产0,既往体键,否认近亲结婚,4年前因胎儿多发畸形引产1胎,2年前胚胎停止发育1次,本次妊娠20+5周,外院经母体外周血高通量测序筛查结果正常,因超声提示胎儿发育异常来我院就诊.超声:胎头轮廓不完整,颅骨光环回声中断,后枕部...
【中文期刊】 张蔓丽 王利群 等 《中国生育健康杂志》 2020年31卷5期 449-453,468页 ISTIC
【摘要】 目的 对6个临床诊断为Meckel-Gruber综合征(Meckel-Gruber Syndrome,MKS)的家系进行分子遗传学分析,为这些家庭再生育方式提供指导.方法 收集先证者临床表型;应用二代测序技术对6个MKS家系进行纤毛病相关基...
【关键词】 Meckel-Gruber综合征； TCTN2； CC2D2A；
【中文期刊】 田雨 杨太珠 等 《中国医学影像技术》 2007年23卷8期 1125-1125页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 孕妇,22岁,G1P0,停经20+周来我院检查.超声表现:BPD: 3.7 cm,FL:3.0 cm,羊水深度:2.4 cm,羊水指数:6.9 cm.胎儿颅骨光环枕部中断1.4 cm,从缺损处突向羊膜腔查见3.3 cm×1.8 cm×...
【关键词】 Meckel-Gruber综合征； 超声检查；
【中文期刊】 张靓璠 严恺 等 《温州医科大学学报》 2019年49卷10期 748-752页 ISTICCA
【摘要】 目的:对1例临床疑似Meckel综合征的引产胎儿组织进行遗传学分析,为该家系的遗传咨询和再生育提供遗传学依据.方法:采用比较基因组杂交芯片和全外显子组测序对引产胎儿组织进行遗传学检测,用Sanger测序验证胎儿父母及姐妹的致病位点.结果:染...
【中文期刊】 张云东 蜀津 等 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷2期 121-122页 ISTIC
【摘要】 目的探讨Meckel综合征的畸形表现和原因.方法通过完整全面的临床病理尸体解剖、显微镜形态学观察来对该综合征进行分析.结果观察两例尸体解剖,均为典型的多系统、多脏器的畸形综合征,具有中枢神经系统、肾脏、心脏、肝脏及肢体指趾畸形表现.结论 M...
【中文期刊】 纪明光 李正辉 《内蒙古中医药》 2009年28卷23期 20-21页
【摘要】 <篇首> 患者男,39岁,住院号:20080138,转移性右下腹4日入院,急性病,右下腹肌紧张,压痛反跳痛明显,腰大肌实验(+),WBC:12.8×109/L,Sg:0.76,Hb:124g/L,以急性阑尾炎在持硬麻下手术,McBurey切口入...
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