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【中文期刊】 沈威 蔡爱露  等 《中国医学影像技术》 2017年33卷9期 1370页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 孕妇36岁,孕3产0,既往体键,否认近亲结婚,4年前因胎儿多发畸形引产1胎,2年前胚胎停止发育1次,本次妊娠20+5周,外院经母体外周血高通量测序筛查结果正常,因超声提示胎儿发育异常来我院就诊.超声:胎头轮廓不完整,颅骨光环回声中断,后枕部...

【关键词】 Meckel-Gruber综合征； 超声检查,产前； Meckel-Gruber syndrome；

【中文期刊】 杨小梅 吴琦嫦  等 《国际遗传学杂志》 2019年5期 321-326页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨胎儿 Meckel-Gruber 综合征的产前诊断特点.方法 回顾性分析2005 年12 月至2016 年3 月厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院产前诊断中心收治的胎儿 Meckel-Gruber 综合征病例8 例的临床资料...

【关键词】 Meckel-Gruber 综合征； 胎儿尸检； 产前诊断；

【中文期刊】 张玉薇 郭梁洁  等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年37卷12期 1260-1264页 ISTIC

【摘要】 目的 分析2例疑似Meckel-Gruber综合征(MKS)胎儿及其父母的临床资料,探讨其基因突变特点.方法 2021年3月河南省人民医院进行遗传咨询的2次孕育疑似MKS胎儿的夫妇,收集胎儿母亲孕育史及孕期2个胎儿的超声声像资料,记录胎儿肾...

【关键词】 Meckel-Gruber综合征； TMEM67基因； 颅脑结构异常；

【中文期刊】 焦智慧 赵干业  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷12期 1204-1207页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析一个Meckel-Gruber综合征家系的致病性变异位点，为家系的遗传咨询及产前诊断提供指导。方法:应用全外显子测序的方法对先证者进行基因测序分析，检出的可疑致病变异经PCR扩增后进行Sanger测序家系验证，确定致病性变异后抽取...

【关键词】 Meckel-Gruber综合征； CEP290基因 ； 产前诊断；

【外文期刊】 Ozturk, Pinar Aydin ; Asena, Muhammet ; 等 《Pediatric neurosurgery》 2019年54卷4期 277-280页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Meckel-Gruber syndrome; Encephalocele; Polycystic kidneys;

【外文期刊】 Leitch CC ; Zaghloul NA ; 等 《Nature Genetics》 2008年40卷4期 443-448页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 MECKEL-GRUBER-SYNDROME; BASAL BODY PROTEIN; JOUBERT-SYNDROME;

【外文期刊】 Katarzyna Szymanska ; Verity L. Hartill Colin A. Johnson ; 《Journal of pediatric genetics》 2014年3卷2期 65-78页

【关键词】 Joubert syndrome; Meckel-Gruber syndrome; primary cilium;

【外文期刊】 Bruechle, Nadia Ortiz ; Steuernagel, Peter ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2017年32卷10期 1989-1992页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Meckel-Gruber syndrome; Ciliopathy; Upd(8)mat;

【外文期刊】 Kuroda N ; Ishiura Y ; 等 《Pathology International》 2004年54卷1期 57-62页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Liver; Hepatic; Meckel-Gruber syndrome;

【外文期刊】 Kitova, Tanya T. ; Kilova, Kristina P. ; 等 《Central European journal of medicine.》 2014年9卷3期 481-484页

【关键词】 Encephalocele; Fetus; Isomerism;