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【中文期刊】 涂小娇 刘亭亭  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷12期 922-928页 ISTIC

【摘要】 遗传性分枝杆菌易感综合征(Mendelian susceptibility to mycobacterial disease,MSMD)是一种罕见的先天性疾病,其特征是选择性易感弱毒性分枝杆菌,如卡介苗(BCG Vaccine)和环境分枝杆...

【关键词】 遗传性分枝杆菌易感综合征； 遗传疾病； 免疫缺陷；

【中文期刊】 贺建新  《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 259-264页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 呈孟德尔遗传的分枝杆菌病是少见的遗传异常,特征为对弱毒力的分枝杆菌敏感,如卡介苗和环境分枝杆菌.干扰素(IFN)-γ/白细胞介素(IL)-12通路是控制分枝杆菌感染的关键,数个相关基因已被鉴定.IFN-γ分泌受损见于IL-12p40和IL-...

【关键词】 呈孟德尔遗传的分枝杆菌病； 干扰素γ受体1/2； 信号转导和转录活化子1；

【中文期刊】 应文静 刘丹如  等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷4期 295-299页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨IFNGR1基因突变致分枝杆菌易感性疾病(MSMD)的临床特征.方法 总结2例IFNGR1基因突变MSMD患儿的临床特征,ELISA方法检测干扰素-γ(IFN-γ)释放功能,流式细胞术检测IFNGR1蛋白表达,Sanger测序方法...

【关键词】 分枝杆菌易感性疾病； IFNGR1基因； 卡介苗病；

【中文期刊】 胥焕 蒋利萍  等 《第三军医大学学报》 2014年36卷18期 1920-1924页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨1例疑似孟德尔遗传易感分枝杆菌病(Mendelian susceptibility to mycobacterial disease,MSMD)患儿的临床特征,检测IL-12/23-IFN-γ通路的完整性,并进行IFN-γ受体1(...

【关键词】 干扰素γ受体1缺陷； 孟德尔遗传易感分枝杆菌病； 卡介苗；

【外文期刊】 Brigitte Glanzmann ; Marlo M?ller ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2018年38卷4期 460-463页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease; IFN-γ immunity; Ttuberculosis;

【外文期刊】 Wong,T. ; Yeung,J. ; 等 《Current opinion in allergy and clinical immunology》 2013年13卷6期 607-613页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Herpes simplex encephalitis; Innate immunity; Isolated congenital asplenia;

【外文期刊】 Okada, Satoshi ; Asano, Takaki ; 等 2020年40卷8期 1065-1081页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 STAT1; chronic mucocutaneous candidiasis; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases;

【外文期刊】 高田英俊 ; 《日本臨牀》 2016年别册 36期 769-770页 MEDLINE

【关键词】 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease; 細胞内寄生菌; ISG15;

【外文期刊】 Takada,H. ; 《Pediatrics international :》 2013年55卷6期 671-674页

【关键词】 innate immunity; Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases; primary immunodeficiency;

【外文期刊】 高田英俊 ; 《日本臨牀》 2016年别册 36期 757-760页 MEDLINE

【关键词】 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease; 細胞内寄生菌; IFN-gamma;