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【中文期刊】 江露 覃文华 等 《中国临床医学影像杂志》 2025年36卷2期 145-146页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Menkes病(Menkes disease,MD)是 1962 年由Menkes最先报道的一种罕见的X-连锁隐性遗传性神经变性疾病,中国报道该病以个案或家系报道形式为主.现分析总结我院诊疗的 1 例MD患儿的临床表现、头颅磁共振表现及基因...
【关键词】 Menkes卷发综合征； 磁共振成像；
【中文期刊】 张晓青 孙素真 等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷6期 459-463页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨Menkes病的临床和实验室特点.方法 对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析.结果 2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗...
【中文期刊】 张培元 张玉琴 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷12期 1074-1080页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究以癫(癎)发作为首发表现的Menkes病临床特点,提高对继发性癫(癎)病因诊断的认识.方法 回顾分析5例Menkes病患儿的临床、实验室和影像学特点.结果 5例患儿均为男婴,其中2例为兄弟,发病年龄1～5个月,表现为强直发作(3例...
【关键词】 癫(癎)； Menkes卷发综合征； 铜；
【中文期刊】 陈嬿 蒋雨平 《中国临床神经科学》 2006年14卷1期 86-89页 ISTIC
【摘要】 铜蓝蛋白在人体铜的转运和铁代谢中起着重要的作用.肝豆状核变性、遗传性铜蓝蛋白缺乏症和Menkes综合征均可表现为血浆铜蓝蛋白降低.其中,遗传性铜蓝蛋白缺乏症是铜蓝蛋白基因变异导致铁异常沉积于脑、肝脏等组织所产生的疾病.临床表现为痴呆、舞蹈样...
【关键词】 铜蓝蛋白代谢； 低铜蓝蛋白血症； 遗传性铜蓝蛋白缺乏症；
【中文期刊】 张婧 王显龙 等 《临床放射学杂志》 2014年33卷4期 634-637页 ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨Menkes病患者的头颅MRI影像学表现.方法 对一家系3例Menkes病患儿的头颅MRI资料进行回顾性分析.结果 3例患儿均可见脑白质异常信号及颈动脉、椎-基底动脉血管迂曲、增多;2例脑萎缩、硬膜下血肿;2例行1H-MRS检查,...
【关键词】 Menkes卷发综合征； 磁共振成像； 精神发育迟缓；
【中文期刊】 程晓悦 肖江喜 等 《中华放射学杂志》 2013年47卷7期 599-602页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Menkes病的MRI特征.方法 回顾性分析2006年至2012年间9例确诊为Menkes病患儿的临床及MR影像资料.9例患儿均为男性,年龄3.5～10.0个月,中位年龄6.0个月.临床有癫痫发作、智力及运动发育落后、头发稀少及卷...
【关键词】 Menkes卷发综合征； 磁共振成像； Menkes kinky hair syndrome；
【中文期刊】 王晓慧 吕俊兰 等 《中华儿科杂志》 2009年47卷8期 604-607页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Menkes病的临床和实验窜特点.方法 对3例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查及影像学资料进行回顾性分析.结果 3例患儿均婴儿早期生后3～6个月起病,有皮肤白、头发黄短、稀疏卷曲、眼距宽和眼裂小等特殊面容及毛发改变,均表...
【关键词】 menkes卷发综合征； 精神发育迟滞； 血浆铜蓝蛋白；
【中文期刊】 宋佳 韩蓓 《国际儿科学杂志》 2019年46卷6期 427-430页 ISTIC
【摘要】 Menkes综合征(Menkes disease,MD)是一组多系统代谢紊乱性铜缺乏病,系X染色体上编码铜转运ATP酶的ATP7A基因缺陷所致.其临床特点包括婴儿期起病,特殊的卷发、面容变化、智力发育迟缓,伴进行性神经元变性、张力减退和结缔...
【中文期刊】 王莉 徐敏 等 《现代医学》 2019年47卷6期 704-706页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨ATP7A基因新生变异导致的Menkes病的临床特点、分类、治疗及预后.方法:分析1例ATP7A基因新生变异致Menkes病患儿的临床资料并进行文献回顾.结果:患儿皮肤白,头发稀疏、灰黄、卷曲,有神经系统症状,患儿头发显微镜下观察...
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