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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2008年121卷2期 175-177页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Menkes disease is a rare X-linked recessive hereditary disorder first described bv Menkes et al in 1962.1The gene mut...

【关键词】 Menkes disease； mutation； ATP7A gene；

【中文期刊】 王爽 李典  《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷10期 787-791页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨Menkes病的临床及实验室特点与基因诊断方法.方法 对2例确诊为Menkes病患儿的临床和实验室特点及基因诊断方法进行回顾性分析.结果 1.临床特点:2例患儿均为男童,出生3～4个月起病,毛发卷曲、肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛,有...

【关键词】 Menkes病； 铜蓝蛋白； ATP7A；

【中文期刊】 赵程峰 王静敏  等 《中国伤残医学》 2013年5期 37-41页 ISTIC

【摘要】 目的:分析并确立1例Menkes病的ATP7A基因突变,并从X染色体失活角度探讨突变的亲源性和ATP7A的致病机制.方法:首先搜集该例临床典型Menkes病患儿及其父母的外周血提取基因组DNA,分别对患儿及父母的外周血DNA进行PCR扩增,...

【关键词】 Menkes病； X染色体失活； 基因；

【中文期刊】 李小丽 贾天明  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷2期 108-111页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对3例Menkes病患儿家系的 ATP7A基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。 方法:应用二代测序(next-generation sequencing，NGS)对3个Menkes病家系的先证者进行...

【关键词】 Menkes病； ATP7A基因 ； Sanger测序；

【中文期刊】 黄艳 刘光华  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷4期 479-482页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对一例疑诊Menkes病患儿进行临床和遗传学分析。方法:提取患儿及其父母基因组DNA，行家系全外显子测序及多重连接探针扩增技术检测ATP7A基因微重复、缺失，对疑似致病变异行生物信息学分析，并对患儿及其父母行一代测序验证变异位点。结果...

【关键词】 Menkes病； 铜蓝蛋白； ATP7A基因；

【外文期刊】 Yang XL ; Miura N ; 等 《The Biochemical Journal》 1997年326卷Pt.3期 897-902页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DEPENDENT COPPER TRANSPORT; MENKES DISEASE; METALLOTHIONEIN-III;

【外文期刊】 Yepiskoposyan H ; Egli D ; 等 《Nucleic Acids Research》 2006年34卷17期 4866-4877页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GLUTATHIONE-S-TRANSFERASE; WILSON DISEASE GENE; FACTOR-I MTF-1;

【外文期刊】 Hyun CB ; Filippich LJ ; 《Journal of Experimental Animal Science》 2004年43卷1期 39-64页 MEDLINE

【关键词】 Canine copper toxicosis; Bedlington terriers; Copper metabolism;

【外文期刊】 Solioz M. ; Stoyanov JV. ; 《FEMS Microbiology Reviews》 2003年27卷2/3期 183-195页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Copper; Silver; Enterococcus;

【外文期刊】 Lin SJ. ; Dancis A. ; 等 《The Journal of biological chemistry》 1997年272卷14期 9215-9220页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Wilson-disease gene; Superoxide-dismutase; Candidate gene;