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【中文期刊】 刘玉鹏 吴桐菲  等 《中华儿科杂志》 2015年53卷1期 62-65页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道1例因预防接种诱发急性脑病的中国甲基丙二酸尿症的cblA型病例.方法 就病例临床、血液酯酰肉碱谱、尿有机酸、甲基丙二酸尿症相关基因等特点进行分析.结果 患儿男,1岁3个月时因“间断呕吐、酸中毒、发育落后8个月”就诊.患儿生后7个月...

【关键词】 甲基丙二酸尿症； cblA型； MMAA；

【中文期刊】 刘兆娥 韩波  等 《中国小儿急救医学》 2015年22卷12期 857-860页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析伴代谢危象的有机酸血症患儿的临床及实验室特点,提高儿科医生对该病的认识,提高临床治愈率,减少后遗症的发生.方法 分析我科2006年4月至2014年10月确诊的病例资料,总结其临床表现、血和尿有机酸测定结果、血气分析、血糖、乳酸、血...

【关键词】 有机酸血症； 代谢危象； 儿童；

【中文期刊】 高恒妙  《中国小儿急救医学》 2014年21卷6期 346-350页 ISTICCA

【摘要】 先天性代谢病代谢危象并非罕见,其临床表现常为非特异性,临床医生常倾向于在除外其他常见病后才考虑.未能得到及时治疗者可在数小时至数日内迅速恶化甚至死亡,存活者可遗留严重后遗症.诊断先天性代谢病代谢危象不需广泛了解生物化学代谢途径或每种代谢性疾...

【关键词】 代谢危象； 先天性代谢病； 诊断；

【中文期刊】 陈哲晖 陆妹  《中国实用儿科杂志》 2024年39卷10期 764-767,778页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 有机酸代谢病急性代谢危象是遗传代谢病中的危急重症,其伴发的高氨血症的严重程度直接决定了患者的预后.治疗中不仅需要限制蛋白质,降低血氨生成,同时需要保证能量供应,以防止自身蛋白分解加重高氨血症,才能纠正代谢紊乱.卡谷氨酸是人工合成的N-乙酰谷...

【关键词】 卡谷氨酸； 有机酸代谢病； 代谢危象；

【中文期刊】 李宇 张宏武  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 593-596页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析cblC型甲基丙二酸血症(MMA)并脑积水患儿的临床表现、基因突变类型、治疗效果和预后特点，以提高对该病的认识，为其治疗提供依据。方法:选取2015年4月至2019年1月北京大学第一医院小儿外科收治的MMA并脑积水患儿15例，均行...

【关键词】 cblC型甲基丙二酸血症； 脑积水； 基因突变；

【中文期刊】 吴凤礼 彭彦峰  等 《生物加工过程》 2017年15卷5期 9-23页 ISTICCABP

【摘要】 芳香族化合物广泛应用于化学工业.利用代谢工程改造微生物生产各种芳香族化合物越来越受到人们的关注.通过理性改造,微生物可以定向地大量积累人们需要的各种芳香族化合物.此外,通过设计新的反应途径并引入外源基因,可以拓宽微生物生物合成的产物谱,获得...

【关键词】 合成生物学； 代谢工程； 莽草酸途径；

【中文期刊】 李小东 王培  等 《中国修复重建外科杂志》 2017年31卷10期 1220-1224页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 彩色多普勒超声； Fogarty球囊导管； 断肢再植；

【外文期刊】 Gantenbein B ; Keightley PD ; 《Evolution: International Journal of Organic Evolution》 2004年58卷11期 2486-2497页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 east Mediterranean; local molecular clock; Mesobuthus;

【外文期刊】 Godoy, Daniel A. ; Behrouz, Reza ; 等 《Current opinion in critical care》 2016年22卷2期 120-127页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 brain injury; glucose; intensive insulin therapy;

【外文期刊】 Zimmermann, Lara L. ; Diaz-Arrastia, Ramon ; 等 《Neurosurgery clinics of North America》 2016年27卷4期 499-+页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Traumatic brain injury; Seizure; Nonconvulsive seizure;