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【中文期刊】 魏景景 司倩倩  等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷10期 942-945页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床及基因变异特点.方法 回顾性分析1例MMACHC基因突变致晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床资料及基因检测结果,并结合文献讨论.结果 本例男性患者,以双足麻木...

【关键词】 甲基丙二酸尿症； 同型半胱氨酸血症； 晚发型；

【中文期刊】 刘雪芹 闫辉  等 《北京大学学报（医学版）》 2017年49卷5期 768-777页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结15例以肺高血压(pulmonary hypertension,PH)为突出表现的甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)患儿临床特点及基因检测结果,提高对甲基丙二酸尿症相关PH临床表现的认识及诊治水...

【关键词】 甲基丙二酸； 同型半胱氨酸； 基因；

【中文期刊】 陆相朋 李东晓  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷11期 810-814页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料.结果 患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌张力...

【关键词】 线粒体病； 线粒体DNA耗竭综合征； 脑肌病；

【中文期刊】 赵培伟 蔡晓楠  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 894-897页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨甲基丙二酸血症（MMA）伴同型半胱氨酸血症（cblC）的临床及基因突变特点。方法回顾性分析经基因检测确诊的3例MMA患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果3例患儿均为男性。例1患儿26日龄，间断抽搐3 d入院；血甲基丙...

【关键词】 甲基丙二酸血症； 同型半胱氨酸血症； MMACHC基因；

【中文期刊】 刘玉鹏 丁圆  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷3期 208-211页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿，男，生后3个月起病，接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、代谢紊乱及智力运...

【关键词】 甲基丙二酸尿症； MUT基因； 先天性肾上腺皮质增生症；

【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学）（英德文版）》 2011年31卷3期 384-389页 SCIMEDLINE

【摘要】 Methylmalonic aciduria (MMA) is a common inherited autosomal recessive disorder resulting from defects in the enzyme met...

【关键词】 methylmalonic aciduria； MUT gene； gene mutation；

【中文期刊】 吴桐菲 丁圆  等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2017年13卷1期 39-45页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨母亲维生素B12缺乏导致的婴儿继发性甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点,以及该病的诊断、治疗及转归.方法 选择2014年11月12日,因“吐奶、贫血、疑为遗传性MMA”,于北京大学第一医院被确诊为因母亲维生素B12缺乏导致的继发性...

【关键词】 维生素B12缺乏； 甲基丙二酸尿症； 同型半胱氨酸血症；

【中文期刊】 胡晓明 李莉  等 《临床误诊误治》 2017年30卷9期 23-26页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨新生儿甲基丙二酸尿症的临床特征,减少误诊误治.方法 回顾性分析新生儿甲基丙二酸尿症误诊为骨髓增生异常综合征1例的临床资料,并复习相关文献.结果 本例因面色苍白、喂养困难17 d入院.多次查血常规均示三系不同程度减少,骨髓穿刺细胞学...

【关键词】 甲基丙二酸尿症； 新生儿； 误诊；

【中文期刊】 孟华夏 张国强  等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2019年19卷66期 306-307页

【摘要】 目的 报道1例以溶血性贫血为主要表现的甲基丙二酸血症(Methymalonic acidemia),提高对该病的认识,降低该病误诊、漏诊率,提高临床诊治水平.方法 对该患儿的发病特点、诊疗经过及检验结果 进行归纳分析,并进行文献复习.结果本...

【关键词】 甲基丙二酸血症； 甲基丙二酸尿症； 溶血性贫血；

【中文期刊】 夏德雨 卢硕  等 《中国实用神经疾病杂志》 2015年9期 23-24页 ISTIC

【摘要】 目的：探讨以精神症状为首发症状的成人型甲基戊二酸尿症的临床表现、诊断方法、误诊原因、治疗方法，以减少误诊率。方法回顾性分析2例以精神症状为首发症状的成人型甲基戊二酸尿症的临床资料，并结合文献分析该病病因、临床表现、影像学及治疗情况。结果以精...

【关键词】 甲基丙二酸尿症； 精神症状； 有机酸代谢筛查；