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【中文期刊】 王秀利 顾茂胜  等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷8期 541-550页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)患儿的临床表现、生化检查、基因突变特点及治疗随访. 方法 利用液相色谱串联质谱技术对徐州市2016年1月至2017年12月出生的207 308例新生儿进行酰基

【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性； 载体蛋白质类； 甲基丙二酸单酰CoA变位酶；

【中文期刊】 徐广印 付庆喜  等 《中华神经科杂志》 2018年51卷12期 987-991页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例晚发型甲基丙二酸尿症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症(cblC型),以智能减退、精神异常、行走不稳、生活不能自理为主要表现的患者.该患者继发脑出血,治疗效果较好.通过MMACHC基因检测发现基因缺失突变为1号外显子片段缺失(

【关键词】 甲基丙二酸； 甲基丙二酸单酰CoA变位酶； 脑出血；

【中文期刊】 蔡奥捷 宗亚楠  等 《中华围产医学杂志》 2016年19卷9期 688-694页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 利用Sanger测序对MUT基因突变进行测序,对突变进行分析并探讨其应用于产前诊断的可行性. 方法 应用Sanger测序方法对来自2012年10月至201 5年6月郑州大学第一附属医院遗传咨询门诊和河南省妇幼保健院新生儿筛查中心的

【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性； 甲基丙二酸单酰CoA变位酶； 聚合酶链反应；

【中文期刊】 梁如佳 魏彦敏  等 《临床误诊误治》 2017年30卷12期 37-40页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)家系MUT基因的临床特点.方法 对诊治的1例单纯性MMA的临床资料及家系MUT基因突变情况进行回顾性分析.结果 男,52 d.系第3胎第3产,其母孕期体健,

【关键词】 甲基丙二酸血症； 甲基丙二酸单酰CoA变位酶； 突变；

【中文期刊】 王斐 韩连书  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷5期 485-489页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 检测甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿MUT基因突变类型及突变频率,探讨基因型与临床表型之间的关系.方法 依据串联质谱检测血酰基肉碱、气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸以及维生素B_(12)负荷

【关键词】 甲基丙二酸； 甲基丙二酰辅酶A变位酶； MUT基因；

【中文期刊】 刘旻炜 张善飞  等 《微生物学报》 2024年64卷9期 3521-3532页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 [目的]莫能菌素(monensin)是由肉桂地链霉菌(Streptomyces cinnamonensis)产生的聚醚类抗生素.本研究以肉桂地链霉菌2110为研究材料,利用代谢工程技术开展其重要前体甲基丙二酰CoA合成途径强化的研究,以此

【关键词】 肉桂地链霉菌； 莫能菌素； 巴豆酰CoA还原酶；

【中文期刊】 霍晓溪 姜文  等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷11期 960-963页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道1个家系既往2次足月分娩活男婴，新生儿均无窒息，但分别于生后第5天和第13天死亡，父母染色体核型分析均未见异常。详细了解既往2个新生儿的临床表现及相关检测结果，对新生儿2保留的干血片进行全外显子组测序，发现甲基丙二酰辅酶A变位酶

【关键词】 氨基酸代谢障碍，先天性； 甲基丙二酸单酰CoA变位酶； 遗传变异；

【中文期刊】 张瑞雪 宋成荣  等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷2期 89-96页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:了解陕西地区新生儿甲基丙二酸血症的发病率、生化分型和基因突变谱。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月在西北妇女儿童医院进行新生儿筛查的146 152例新生儿中确诊为甲基丙二酸血症的患儿的临床表现和随访情况，以及酰基肉碱

【关键词】 氨基酸代谢障碍，先天性； 新生儿筛查； 氧化还原酶类；

【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2012年13卷6期 423-437页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Vitamin B12 is an organometallic compound with important metabolic derivatives that act as cofactors of certain enzymes

【关键词】 Vitamin B12； Methylmalonyl-CoA mutase (MCM)； MMAA；

【外文期刊】 Tomohiro,Bito ; Mariko,Bito ; 等 《Molecules (Basel, Switzerland)》 2020年25卷14期 SCIMEDLINECA

【关键词】 adenyl cobamide; mammalian cell; methionine synthase;