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                【中文期刊】 沈敏花   庄严   等 《复旦学报(医学版)》 2026年53卷1期 53-59页ISTICPKUCSCDCABP

                【摘要】 目的 通过与超声对比,评价MRI对胎儿小头畸形及小头畸形简单脑回模式(microcephaly with simplified gyral pattern,MSGP)的诊断价值.方法 回顾性研究复旦大学附属妇产科医院 2023年 9月至 2...

                【关键词】 胎儿小头畸形小头畸形简单脑回模式(MSGP)产前MRI

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                【中文期刊】 杨瑞滨   许洁   等 《影像技术》 2026年38卷1期 47-52页CA

                【摘要】 目的:对比分析产前超声(US)与磁共振成像(MRI)单独及联合应用对胎儿小头畸形(MCP)的诊断效能.方法:回顾性收集 2020 年 1 月至 2024 年 6 月于我院接受产前系统超声检查疑诊 MCP且 1 周内行胎儿颅脑 MRI检查的孕...

                【关键词】 胎儿小头畸形产前诊断

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                【中文期刊】 王致远   杨继要   等 《肿瘤基础与临床》 2026年39卷1期 26-29页

                【摘要】 目的 探讨异常纺锤体样小头畸形相关蛋白(ASPM)在肝癌中的表达及其在调控肝癌细胞凋亡中的作用与潜在机制.方法 利用 GEPIA 和 KM plotter 在线分析 ASPM 在肝癌组织中的表达水平.利用小 RNA 干扰敲低肝癌细胞中 AS...

                【关键词】 异常纺锤体小头畸形相关蛋白基因肝癌细胞凋亡

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                【中文期刊】 何碧媛   周毓青   《中国医学影像技术》 2025年41卷3期 382页ISTICPKU

                【摘要】 孕妇31岁,孕22+3周,孕1产0,自然受孕;孕22周系统产前超声发现胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室体部宽16.8 mm,右侧侧脑室体部宽13.8 mm,颈项软组织厚6.2 mm,提示透明隔异常可能、双侧侧脑室增宽.

                【关键词】 超声检查,产前小头畸形皮质发育畸形

                浏览:12 被引:0 下载:13
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                【中文期刊】 丁娟   马明圣   《基础医学与临床》 2025年45卷12期 1639-1642页ISTICCA

                【摘要】 目的 探讨CCCTC结合因子(CTCF)突变相关常染色体显性遗传智力障碍 21 型(MRD21)的临床特点.方法 回顾性分析1例常染色体显性遗传智力障碍21型患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查及遗传学检查,并结合文献探讨.结果 6岁男...

                【关键词】 智力障碍CCCTC结合因子(CTCF)小头畸形

                浏览:10 被引:0 下载:5
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                【中文期刊】 过湘云   胡笑月   等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷7期 13-16页

                【摘要】 目的 探讨1例CASK基因变异患儿的临床及遗传学特点.方法 对1例发育障碍、小头畸形伴小脑发育不良患儿的临床资料、基因报告作回顾分析并进行文献复习.结果 女性患儿,3月龄起逐步发现耳聋、小头畸形、小脑发育不良、精神运动发育迟滞,康复训练至2...

                【关键词】 CASK基因全外显子组测序小头畸形

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                【中文期刊】 吴婉悦   刘毓   等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷3期 1-3页

                【摘要】 目的 对1例原发性小头畸形患儿进行临床分析和基因检测,以明确致病原因.方法 对1例原发性小头畸形患儿的临床资料进行回顾性分析.采用下一代测序(NGS)技术对患儿进行全外显子基因检测,对变异位点采用Sanger测序法进行验证.对变异位点进行生...

                【关键词】 MCPH1基因原发性小头畸形基因变异

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                【中文期刊】 《亚太热带医药杂志(英文版)》 2018年11卷1期 1-8页SCIMEDLINECABP

                【摘要】 Objective: To determine the breadth of Zika virus (ZIKV)-associated brain anomalies in neonates and adults. Methods: Sys...

                【关键词】 Zika virusMicrocephalyGuillain-Barre syndrome

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                【中文期刊】 《亚太热带医药杂志(英文版)》 2018年11卷7期 451-452页SCIMEDLINECABP

                【摘要】 Dear editor,Zika virus (ZIKV) crisis, which caught Brazil in 2015, heralded the rapid spread throughout Americas and has...

                【关键词】 AedesZIKVMicrocephaly

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                【中文期刊】 《亚太热带生物医学杂志(英文版)》 2016年6卷12期 989-994页SCIMEDLINEBP

                【摘要】 Zika virus (ZIKV) has two lineages:African and Asian. Mosquito-borne flaviviruses are thought to replicate initially in ...

                【关键词】 Zika virusMicrocephalySerologic tests

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