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【中文期刊】 何碧媛 周毓青 《中国医学影像技术》 2025年41卷3期 382页ISTICPKU
【摘要】 孕妇31岁,孕22+3周,孕1产0,自然受孕;孕22周系统产前超声发现胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室体部宽16.8 mm,右侧侧脑室体部宽13.8 mm,颈项软组织厚6.2 mm,提示透明隔异常可能、双侧侧脑室增宽.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁娟 马明圣 《基础医学与临床》 2025年45卷12期 1639-1642页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨CCCTC结合因子(CTCF)突变相关常染色体显性遗传智力障碍 21 型(MRD21)的临床特点.方法 回顾性分析1例常染色体显性遗传智力障碍21型患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查及遗传学检查,并结合文献探讨.结果 6岁男...
【关键词】 智力障碍；CCCTC结合因子(CTCF)；小头畸形；
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【中文期刊】 过湘云 胡笑月 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷7期 13-16页
【摘要】 目的 探讨1例CASK基因变异患儿的临床及遗传学特点.方法 对1例发育障碍、小头畸形伴小脑发育不良患儿的临床资料、基因报告作回顾分析并进行文献复习.结果 女性患儿,3月龄起逐步发现耳聋、小头畸形、小脑发育不良、精神运动发育迟滞,康复训练至2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹雪艳 丁鑫 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷12期 740-743页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验.患儿,男,3月龄,以"反复抽搐"起病,主要表现为多种形式的癫痫发作...
【关键词】 难治性癫痫；精神运动发育迟滞；婴儿癫痫性痉挛综合征；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吴婉悦 刘毓 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷3期 1-3页
【摘要】 目的 对1例原发性小头畸形患儿进行临床分析和基因检测,以明确致病原因.方法 对1例原发性小头畸形患儿的临床资料进行回顾性分析.采用下一代测序(NGS)技术对患儿进行全外显子基因检测,对变异位点采用Sanger测序法进行验证.对变异位点进行生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林丹 严延生 《中国人兽共患病学报》 2016年32卷3期 209-218页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 寨卡病毒病是由寨卡病毒引起的急性传染病.人体因受携带病毒的雌性伊蚊叮咬而得病,为自限性疾病,隐性感染率高,症状轻,但有可能引起胎儿/婴儿小头畸形和格林-巴利综合征等严重并发症.实验室检测方法包括PCR检测病毒RNA和检测血清中的病毒抗体(I...
- 概要：
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【中文期刊】 严延生 邓艳琴 等 《中国人兽共患病学报》 2016年32卷2期 107-108页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 2015年5月起寨卡病毒病流行快速增长,世界卫生组织将其定为全球需应对的公共卫生突发事件.目前认为,孕妇感染该病毒主要引起新生儿小头畸形,病毒感染后还可发生格林—巴利综合征.近期有研究证据明确了孕妇感染与新生儿小头畸形症的关联性.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓龙 严延生 等 《中国人兽共患病学报》 2016年32卷9期 819-824,831页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Zika病毒(Zika virus,ZIKV)是一种新发的虫媒病毒,伊蚊是其主要的传播媒介.Zika病毒感染后主要引起发热,皮疹,关节痛等轻症症状.2015年起,Zika病毒在拉丁美洲及南美洲多个国家流行,并且Zika病毒感染患者不仅出现发...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 罗文洁 张珩 等 《国际药学研究杂志》 2018年45卷1期 6-11页ISTICCA
【摘要】 寨卡病毒(ZIKV)是一种主要通过埃及伊蚊传播的虫媒病毒,感染ZIKV可能造成成年人吉兰-巴雷综合征、婴儿小头症及新生儿其他神经缺陷.WHO于2016年2月1日将ZIKV病暴发作为国际公共卫生紧急情况处理,抗ZIKV现已成为世界性的医疗挑战...
- 概要：
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【中文期刊】 徐昊立 李兵 等 《中国妇幼健康研究》 2018年29卷3期 269-271页ISTIC
【摘要】 目的 了解近年来广东省小头畸形的流行状况.方法 以2011年至2016年间,在广东省出生缺陷监测体系内58家医院分娩的围产儿(孕28周至出生后7天)及孕产妇为研究对象,描述性分析广东省小头畸形的分布特征.结果 2011年至2016年共监测围...
- 概要：
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