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【中文期刊】 王亚琳 韩立芬 等 《罕少疾病杂志》 2026年33卷1期 119-122页
【摘要】 目的 分析超声软指标异常胎儿的染色体异常的检出特征,评估单纯超声软指标异常与合并高危因素(如高龄妊娠、血清学筛查高风险或不良孕产史)胎儿群体间的染色体异常发生率差异,验证实施风险分层管理的临床必要性.方法 纳入402名超声软指标异常孕妇行介...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李双武 周飞 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷3期 713-717页ISTIC
【摘要】 目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性.方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析.结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为...
【关键词】 染色体；Xp22.3微缺失/微重复；SNP-array；
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【中文期刊】 韩春晓 张玉鑫 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷4期 97-102页ISTIC
【摘要】 目的 探索16p11.2微缺失/微重复综合征患者的临床症状和染色体微阵列技术(CMA)检测的遗传学变异.方法 对2019年1月至2022年8月于宁波市妇女儿童医院就诊并接受CMA检测的16p11.2综合征患者的临床指征、遗传学结果、家系调查...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾丹 范舒舒 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷11期 85-91页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列(CMA)在核型正常的羊水产前诊断中染色体微缺失或微重复的临床意义.方法 收集2017年1月至2021年6月在汕头大学医学院附属粤北人民医院行羊膜腔介入性产前诊断的877例羊水标本,进行核型及CMA检测,以核型正常的7...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈闫 刘伟 等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3572-3575,3580页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合短串联重复序列(STR)在胚胎停滞发育患者流产产物(POC)中的应用.方法 选取2020年2月至2024年2月在阜阳市肿瘤医院就诊的367例胚胎停滞发育患者为研究对象,采集POC进行CNV...
【关键词】 染色体拷贝数变异测序；短串联重复序列；胚胎停滞发育；
- 概要：
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【中文期刊】 侯东霞 马科 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷3期 389-395页ISTICCA
【摘要】 目的 分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系.方法 选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自...
- 概要：
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【中文期刊】 马一婧 于彦华 等 《山东医药》 2024年64卷36期 17-23页ISTICCA
【摘要】 目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；染色体核型分析；产前诊断；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张苗苗 方玉琴 等 《实用医学杂志》 2023年39卷14期 1825-1829页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 评估16p13.11微重复包含NDE1基因的临床意义及基因型-表型的相关性.方法 回顾分析61例因神经认知障碍等原因行染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)的患者和6 144例产前病例...
【关键词】 16p13.11微重复；产前诊断；染色体微阵列分析；
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【中文期刊】 杨成刚 曾燕飞 等 《妇儿健康导刊》 2024年3卷21期 99-102页
【摘要】 目的 分析拓展性无创产前检测(NIPT-plus)在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用价值.方法 将佛山复星禅诚医院 2023 年1月至 2024年1月接受NIPT-plus检查的1891例孕妇作为研究对象,其中NIPT-plus检查确...
- 概要：
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【中文期刊】 肖雪 赖晓岚 等 《广州医药》 2024年55卷10期 1122-1128页
【摘要】 目的 初步探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿患猫叫综合征临床性能.方法 收集2018年4月-2019年3月行NIPT提示胎儿患猫叫综合征高风险的孕妇,并收集其羊水细胞培养染色体核型分析或微阵列芯片检测结果,分析NIPT与羊水产前诊断结...
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