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【中文期刊】 章清萍 包新华 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 426-429页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 甲基化CPG结合蛋白2基因(methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2;OMIM:300005)位于Xq28.该基因的点突变、重复或缺失突变都会造成严重的神经系统疾病.MECP2基因重复突变导致的疾病称为...
【关键词】 MECP2重复综合征; 智力低下; X染色体失活;
【外文期刊】 Kotnis A ; Du LK ; 等 《Philosophical Transactions of the Royal Society of London, Series B. Biological Sciences》 2009年364卷1517期 653-665页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 class switch recombination; non-homologous end joining; alternative NHEJ;
【外文期刊】 Liu,Y. ; Deng,L. ; 等 《Mutation Research: International Journal on Mutagenesis, Chromosome Breakage and Related Subjects》 2012年731卷1/2期 140-144页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cell-based reporter; Double-strand break repair; Microhomology-mediated end joining;
【外文期刊】 Kazuki Nakamae ; Yuki Nishimura ; 等 《Bioengineered》 2017年8卷3期 302-308页
【关键词】 CRISPR-Cas9; gene knock-in; genome engineering;
【外文期刊】 Margarida Cardoso-Moreira ; J Roman Arguello ; 等 《Genome Biology》 2012年13卷12期 r119/1-r119/14页 MEDLINE
【关键词】 Copy number variants; CNVs; Non-allelic homologous-recombination;
【外文期刊】 Sarah K Deng ; Bryan Gibb ; 等 《Nature structural & molecular biology》 2014年21卷4期 405-412页 MEDLINE
【关键词】 RPA antagonizes; microhomology-mediated repair; double-strand breaks;
【外文期刊】 Keijzers, Guido ; Maynard, Scott ; 等 《Critical Reviews in Biochemistry and Molecular Biology》 2014年49卷1/6期 463-472页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alternative end-joining; Ku70/80; microhomology-mediated end-joining;
【外文期刊】 Libura, Marta ; Pawelczyk, Marta ; 等 《Blood cells, molecules and diseases》 2015年55卷4期 284-292页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Felgentreff, Kerstin ; Baxi, Sachin N. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2016年36卷4期 341-353页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ligase 4 deficiency; DNA repair; telomere length;
【外文期刊】 Tomas Aparicio ; Richard Baer ; 等 《DNA repair》 2014年19卷 169-175页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA double strand break; Repair pathway choice; Microhomology-mediated end joining;