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【外文期刊】 Ghada M H,Abdel-Salam ; Mohamed S,Abdel-Hamid ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷5期 1089-99页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Karine,Poirier ; Jelena,Martinovic ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷8期 416-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Hatice Yelda,Yalçın ; Ufkay,Karabay ; 等 《Molecular syndromology》 2025年16卷1期 1-10页 SCIMEDLINE
【关键词】 Autophagy; Endolysosomal trafficking; Microlissencephaly;
【外文期刊】 Mathilde,Weber ; Dana,Jaber ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷8期 2331-2338页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 TUBA1A; arthrogryposis; brain malformation;
【外文期刊】 Ghada M H,Abdel-Salam ; Mohamed S,Abdel-Hamid ; 《Clinical genetics》 2023年104卷3期 356-364页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Dandy-Walker malformation; PPIL1; agenesis of corpus callosum;
【外文期刊】 Pascale,Saugier-Veber ; Florent,Marguet ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷4期 103814页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 EXOSC3 pathogenic variants; Fetal pontocerebellar hypoplasia; Microlissencephaly;
【外文期刊】 Hasan,Bas ; Suzan,Saylisoy ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷1期 326-331页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NDE1; microcephaly; microhydranencephaly;
【外文期刊】 Mohamed S,Abdel-Hamid ; Sara H,El-Dessouky ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷3期 494-497页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NDE1; fusion of thalami; microcephaly;
【外文期刊】 Sihem,Darouich ; Jihen,Amraoui ; 等 《Journal of clinical ultrasound : JCU》 2020年48卷4期 235-239页 SCIMEDLINE
【关键词】 Dandy-Walker malformation; malformations; microlissencephaly;
【外文期刊】 Tibor,Kalmár ; Katalin,Szakszon ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2021年10卷2期 159-163页
【关键词】 WDR81 mutation; microlissencephaly; pontocerebellar hypoplasia;
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