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【中文期刊】 Dexin YANG Yuqin FENG 等 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2023年24卷2期 143-156,中插1-中插9页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 This study aimed to identify subtypes of genomic variants associated with the efficacy of immune checkpoint inhibitors (...
【关键词】 Immune checkpoint inhibitor (ICI)；Lung cancer；Usher syndrome type-2A (USH2A) missense mutation；
- 概要：
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【中文期刊】 张欣瑜 冒纪 等 《口腔医学》 2026年46卷1期 54-60页ISTICCA
【摘要】 目的 检测 1 例颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)家系的基因突变情况,确认突变位点并探究该突变对蛋白结构和功能的影响.方法 通过临床症状和影像学检查,确诊 1 例CCD先证者,抽取该先证者及其家庭成...
- 概要：
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【中文期刊】 吕姣怡 张宇尘 等 《实用临床医药杂志》 2026年30卷4期 30-37,51页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨中国乳腺癌患者ARID1A突变谱及其与临床预后的相关性.方法 将METABRIC数据库中1 944例原发性乳腺癌患者和1 068例乳腺癌患者分别纳入METABRIC队列和癌症基因组图谱(TCGA)队列;同时,将874例广东省人民医...
- 概要：
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【中文期刊】 刘怡箐 任淑婷 等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷2期 270-276,291页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探究一例早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者中发现的FANCL新突变的特点,并在体外研究其对功能的影响.方法 利用全外显子组测序(whole-exome sequencing...
【关键词】 早发性卵巢功能不全(POI)；FANCL；全外显子组测序(WES)；
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【中文期刊】 张营营 李楠楠 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷4期 724-730页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性肾小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)是一种罕见的常染色体显性小管间质性遗传性疾病,表现为高尿酸血症、痛风、尿浓缩功能受损和进行性...
【关键词】 常染色体显性肾小管间质性肾病；UMOD基因；全外显子测序；
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- 结论：
【中文期刊】 杨清梅 苏堂枫 等 《临床神经病学杂志》 2025年38卷2期 130-134页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨CLCN6突变引起的West综合征(WS)的临床特征及遗传学特点.方法 报道1例由CLCN6突变引起的WS并回顾文献,分析相关疾病的临床特征及基因突变的特点.结果 本例男性患者7月龄起病,临床特征为痉挛发作、发育落后、EEG高度失...
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【中文期刊】 王石凡 惠玲 等 《宁夏医科大学学报》 2025年47卷10期 1001-1008页ISTIC
【摘要】 目的 探讨KDM5C基因c.26T＞A突变在Claes-Jensen综合征中的作用.方法 采用全外显子测序筛查突变,Sanger测序验证变异,毛细管电泳分析X染色体失活状态.通过Pymol构建蛋白结构模型,VarCards评估突变有害性,并...
【关键词】 Claes-Jensen综合征；KDM5C基因；错义突变；
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【中文期刊】 刘荣芳 陈宇 等 《南昌大学学报（医学版）》 2025年65卷6期 16-22页ISTIC
【摘要】 目的 探讨MMP14基因rs3751489错义突变在子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)中的表达特征.方法 对389例EMs患者和959例对照人群进行MMP14全外显子测序及PCR检测,筛选出致病性突变rs3751489;使...
- 概要：
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【中文期刊】 吴彤丽 白燕 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷7期 827-832页ISTICCA
【摘要】 目的 研究MTOR基因c.4445G＞C(p.R1482P)变异在史密斯-金斯莫综合征(Smith-Kingsmore syndrome,SKS)中的致病作用,并探讨其遗传学意义.方法 收集SKS患儿及其父母的外周血样本,进行全外显子组测序...
【关键词】 史密斯-金斯莫综合征(SKS)；全外显子测序(WES)；MTOR基因；
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【中文期刊】 吴若豪 梁立阳 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷8期 18-20页
【摘要】 Coffin-Siris综合征(coffin-siris syndrome,CSS)(OMIM#135900)是一组以神经发育障碍及多器官发育畸形为主要特征的罕见综合征.最早由Coffin及Siris于1970年首次报道.迄今为止已明确有1...
- 概要：
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