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            【中文期刊】 邹艳婷 胡丹心  等 《生态学报》 2024年44卷4期 1564-1574页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 条形码数据库是开展基于DNA的生物监测关键先决条件.为在珠江流域有效开展基于DNA的生物监测,迫切需要了解物种DNA条形码的覆盖或空缺状况.整理了珠江流域常见鱼类和大型底栖动物的物种清单,从National Center and Biote...

            【关键词】 环境DNA线粒体组COI

            浏览:5 被引:1 下载:0

            【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志(英文版)》 2005年11卷1期 31-35页 SCIMEDLINEISTIC

            【摘要】 AIM: To detect the variations of mitochondrial 12S rRNA in patients with gastric carcinoma, and to study their significa...

            【关键词】 Gastric carcinomasMitochondrial 12S rRNAVariation

            浏览:64 被引:5 下载:0

            【中文期刊】 《亚洲两栖爬行动物研究(英文版)》 2010年01卷2期 86-89页 SCIMEDLINECSCDBP

            【摘要】 Populations of the spot-legged treefrogs (Polypedates megacephalus) in China show significant morphological variation,bu...

            【关键词】 spot-legged treefrogPolypedates megacephalusPolypedates leucomystax

            浏览:76 被引:2 下载:0

            【中文期刊】 陈方方 郭紫芬  等 《中国抗生素杂志》 2015年40卷3期 228-233页 ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,它是由遗传和环境因素共同作用引起的.遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中,线粒体12S rRNA基因突变与其甚是关系密切,位于12S rRNA解码区的A1555G、C1494T、961...

            【关键词】 线粒体DNA12S rRNA耳聋

            浏览:183 被引:9 下载:116

            【中文期刊】 胡煜 孙敬武  等 《中华耳科学杂志》 2013年1期 121-125页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA...

            【关键词】 耳聋GJB2基因SLC26A4基因

            浏览:479 被引:35 下载:284

            【中文期刊】 陈婕 马华  等 《预防医学》 2017年29卷9期 874-877页 ISTIC

            【摘要】 目的 分析新生儿耳聋基因突变及其父母再生育耳聋儿的风险.方法 通过问卷调查和新生儿听力筛查发现疑似遗传性耳聋患儿,对患儿及其父母进行耳聋常见致病基因GJB2、SLC26A4和12S rRNA检测,分析患儿耳聋原因及其父母再生育耳聋儿的风险....

            【关键词】 遗传性耳聋GJB2基因SLC26A4基因

            浏览:182 被引:7 下载:108

            【中文期刊】 戴溪 马静  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2017年15卷1期 13-16页 ISTIC

            【摘要】 目的 探讨不同耳聋易感基因患儿人工耳蜗植入后不同阶段的康复效果和影响因素.方法 回顾性分析192例人工耳蜗植入患者的临床资料,将患者分为GJB2基因突变组、SLC26A4基因突变组、线粒体12S rRNA基因突变组、常见耳聋基因检测阴性对照...

            【关键词】 耳聋人工耳蜗GJB2基因

            浏览:306 被引:8 下载:213

            【中文期刊】 侯小娟 阿布利克木·依明  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2015年22卷2期 63-66页 ISTICCSCD

            【摘要】 目的 研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变情况.方法 收集乌鲁木齐非综合征性聋患者标本609例,对其进行临床和分子遗传学评估.结果 12S rRNA基因突变分析共发现11个突变位点,已知的A1555G、961Del...

            【关键词】 听力障碍基因突变筛查

            浏览:240 被引:4 下载:30

            【中文期刊】 唐霄雯 阳娅玲  等 《温州医科大学学报》 2014年6期 401-406,410页 ISTICCA

            【摘要】 目的:通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,探讨线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法:PCR扩增...

            【关键词】 非综合征型耳聋线粒体tRNASer(UCN)线粒体12SrRNA

            浏览:271 被引:10 下载:31

            【中文期刊】 余勐 丁伟  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2014年1期 33-36页 ISTIC

            【摘要】 目的通过对新生儿进行聋病易感基因和听力筛查,探讨聋病易感基因筛查应用于新生儿筛查的必要性,为制订防聋治聋策略提供依据。方法以941例新生儿作为研究对象,所有新生儿出生时采脐带血,采用限制性内切酶酶切结合直接测序的方法对3种国人常见耳聋易感基...

            【关键词】 新生儿基因筛查线粒体DNA 12S rRNA

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