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【中文期刊】 邓琳 逯军 《中国全科医学》 2024年27卷29期 3704-3708页ISTICPKUCA
【摘要】 RRM2B基因突变相关疾病根据遗传方式和临床表型可分为线粒体DNA耗竭综合征8A型(MTDPS8A),线粒体DNA耗竭综合征 8B型(MTDPS8B),锥杆营养不良、感音神经性耳聋和范可尼型肾功能障碍(RCDFRD),常染色体显性进行性眼外...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 宋雯洁 樊悦 等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 329-334页
【摘要】 一例3岁4月龄女性患儿,共济失调伴极重度感音神经性听力下降2年,为改善听力就诊于我院.基因检测提示TWNK基因c.1186C＞T(p.P396S)和c.1357C＞T(p.R453W)复合杂合变异,经多学科团队共同讨论,考虑诊断为线粒体DN...
【关键词】 线粒体DNA耗竭综合征7型(肝脑型)；TWNK基因；感音神经性听力下降；
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【中文期刊】 陆相朋 李东晓 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷11期 810-814页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料.结果 患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌张力...
【关键词】 线粒体病；线粒体DNA耗竭综合征；脑肌病；
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【中文期刊】 徐会 周福祥 《临床肿瘤学杂志》 2013年18卷10期 943-946页ISTICCA
【摘要】 乳腺癌体细胞线粒体DNA (mtDNA)编码区和调控区会发生多种突变,大量研究提示mtDNA突变积累可能是引起线粒体功能持久缺陷的关键因子,进而导致乳腺癌的发生与进展.本综述归纳了乳腺癌mtDNA点突变、缺失及其拷贝数改变在乳腺癌发生发展、...
- 概要：
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【中文期刊】 杨丹妮 曹璐 等 《中华肾脏病杂志》 2024年40卷10期 818-822页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 线粒体DNA耗竭综合征（mitochondrial DNA depletion syndrome，MDS）是一组由核基因突变引起线粒体DNA拷贝数量减少，影响多个组织及器官能量代谢的遗传性疾病。MDS累及肾脏时常表现为近端肾小管病变，合并肾...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李宝艳 李侠 等 《中华神经医学杂志》 2024年23卷10期 999-1005页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析 RRM2B基因变异致线粒体DNA耗竭综合征8B型（MTDPS8B）一家系临床表型及遗传学特征。 方法:收集临沂市人民医院小儿神经内科2019年11月收治的一MTDPS8B家系资料。应用全外显子测序、线粒体环基因...
【关键词】 线粒体DNA耗竭综合征；RRM2B基因 ；基因变异；
- 概要：
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【中文期刊】 朱元元 王陈红 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷12期 1463-1468页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例新生儿期确诊的线粒体DNA耗竭综合征13型(MTDPS13)患儿的临床表型及基因变异情况。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2023年1月收治的1例患儿的临床资料及基因检测结果。本研究通过了浙江大学医学院附属儿童医院医...
【关键词】 新生儿；脑肌病线粒体DNA耗竭综合征13；FBXL4基因 ；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 莫李媚 羊芳菲 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷1期 32-39页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨 RRM2B基因突变致线粒体DNA耗竭综合征(mitochondrial DNA depletion syndrome，MDDS)的临床特征及遗传信息。 方法:对可疑患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异，San...
【关键词】 线粒体DNA耗竭综合征；RRM2B基因 ；乳酸酸中毒；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 潘翩翩 吴玫瑰 等 《中华生物医学工程杂志》 2023年29卷5期 503-510页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨SUCLG1基因突变所致新生儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征9型（MDS）的临床特点，为其早期诊断提供依据。方法:对广州市妇女儿童医疗中心新生儿科收治的1例新生儿脑肌病型MDS 9型患儿的临床表现、生化结果、辅助检查、尸体病理及基...
【关键词】 线粒体DNA耗竭综合征；SUCLG1基因；婴儿，新生；
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