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【中文期刊】 邓琳 逯军 《中国全科医学》 2024年27卷29期 3704-3708页ISTICPKUCA
【摘要】 RRM2B基因突变相关疾病根据遗传方式和临床表型可分为线粒体DNA耗竭综合征8A型(MTDPS8A),线粒体DNA耗竭综合征 8B型(MTDPS8B),锥杆营养不良、感音神经性耳聋和范可尼型肾功能障碍(RCDFRD),常染色体显性进行性眼外...
- 概要：
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【中文期刊】 宋雯洁 樊悦 等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 329-334页
【摘要】 一例3岁4月龄女性患儿,共济失调伴极重度感音神经性听力下降2年,为改善听力就诊于我院.基因检测提示TWNK基因c.1186C＞T(p.P396S)和c.1357C＞T(p.R453W)复合杂合变异,经多学科团队共同讨论,考虑诊断为线粒体DN...
【关键词】 线粒体DNA耗竭综合征7型(肝脑型)；TWNK基因；感音神经性听力下降；
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【中文期刊】 陆相朋 李东晓 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷11期 810-814页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料.结果 患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌张力...
【关键词】 线粒体病；线粒体DNA耗竭综合征；脑肌病；
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【中文期刊】 徐会 周福祥 《临床肿瘤学杂志》 2013年18卷10期 943-946页ISTICCA
【摘要】 乳腺癌体细胞线粒体DNA (mtDNA)编码区和调控区会发生多种突变,大量研究提示mtDNA突变积累可能是引起线粒体功能持久缺陷的关键因子,进而导致乳腺癌的发生与进展.本综述归纳了乳腺癌mtDNA点突变、缺失及其拷贝数改变在乳腺癌发生发展、...
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