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【外文期刊】 DiMauro S ; 《Biochimica et biophysica acta. Bioenergetics》 2004年1658卷1/2期 80-88页SCISCIE
【关键词】 mitochondrial disease;respiratory chain;mtDNA mutation;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Nogueira, Celia ; Meschini, Maria Chiara ; 等 《Journal of child neurology》 2015年30卷2期 228-232页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SUCLA2;methylmalonic aciduria;mitochondrial DNA depletion;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Couser Natario L. ; Marchuk Daniel S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷10期 2720-2724页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Arg284Cys;Down syndrome;mitochondrial DNA depletion syndrome;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 El‐Hattab Ayman W. ; Dai Hongzheng ; 等 《Human mutation》 2017年38卷12期 1649-1659页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FBXL4;mitochondrial diseases;mitochondrial DNA depletion;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Scalais,E. ; Francois,B. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2012年16卷5期 542-548页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alpers syndrome;Leigh syndrome features;Long chain triglyceride toxicity;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Uusimaa,J. ; Evans,J. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷2期 184-191页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hepatocerebral disease;mitochondrial DNA depletion;MPV17;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Remtulla, Salma ; Nguyen, Cam-Tu Emilie ; 等 《Pediatric neurology》 2019年90卷 61-65页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Olcay Gungor ; Ahmet Kagan Ozkaya ; 等 《Pediatrics international :》 2016年58卷7期 659-661页
【关键词】 encephalomyopathy;microcephaly;mitochondrial DNA depletion;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Michel, Sebastien ; Canonne, Morgane ; 等 《Mitochondrion》 2015年21卷 58-68页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial dysfunction;Mitochondria unfolded protein response (mtUPR);Integrated stress response (ISR);
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Nikoo, Amirsadegh ; Roudkenar, Mehryar Habibi ; 等 《Human cell: official journal of Human Cell Research Society》 2023年36卷4期 1441-1450页
【关键词】 Tumour microenvironment;Mitochondrial transfer;Ferroptosis;
- 概要:
- 方法:
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