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【中文期刊】 冯露 尤雅丽  等 《中华老年多器官疾病杂志》 2024年23卷5期 394-397页 ISTIC

【摘要】 线粒体作为人体的能量工厂,具有自己独立的基因组——线粒体DNA(mtDNA).心肌作为一种高耗能组织,线粒体的正常供能至关重要,而 mtDNA 在一定程度上可以影响线粒体的供能.根据最新的全球疾病负担研究,心血管疾病(CVD)是导致死亡的主...

【关键词】 线粒体DNA； 线粒体功能障碍； mtDNA突变；

【中文期刊】 陈孟权 单婷婷  等 《浙江医学》 2023年45卷21期 2260-2263,2273页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨精子线粒体DNA(mtDNA)ATP6、ATP8和COX3突变与弱精症的关系.方法 选取2019年7月至2021年3月在温州市中医院就诊的134例弱精症患者为弱精症组,同期其他原因就诊的129例精液常规检查结果正常的患者为对照组....

【关键词】 弱精症； 精子； 线粒体DNA；

【中文期刊】 Isaac G.Onyango James P.Bennett Jr  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2021年16卷8期 1467-1482页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Neurodegenerative diseases such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, Huntington's disease, and amyotrophic later...

【关键词】 aging； Alzheimer's disease； amyotrophic lateral sclerosis；

【中文期刊】 彭慧云(综述) 李双杰(审校)  《临床儿科杂志》 2015年9期 827-830页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 线粒体是人体所有细胞的能量工厂，是人体有氧代谢的中心，为细胞新陈代谢所必须。线粒体心肌病是指由于线粒体功能障碍而引起的心肌损害，其特点是心肌结构或/和功能异常，典型的临床表现是肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心律失常、左室心肌致密化不全和心功能...

【关键词】 线粒体； 心肌病； 有氧代谢；

【中文期刊】 于涵 耿军伟  等 《温州医科大学学报》 2015年45卷5期 313-320页 ISTICCA

【摘要】 目的:通过对3个携带tRNAGln 4363T>C突变的原发性高血压家系进行临床、遗传和分子特征分析评估,探讨线粒体tRNAGln 4363T>C突变在母系遗传原发性高血压发生发展中的作用.方法:PCR扩增848例原发性高血压患者和254例...

【关键词】 原发性高血压； 线粒体DNA； tRNAGln；

【中文期刊】 朱金萍 孟祥娟  等 《医学研究杂志》 2014年43卷4期 50-56页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨3个携带m.3571C＞T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的临床和分子遗传学特征.方法 对3个LHON家系中66名成员和116例正常对照者...

【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 线粒体DNA； ND1突变；

【中文期刊】 《中华耳科学杂志（英文版）》 2017年12卷1期 1-8页 MEDLINECSCD

【摘要】 Aminoglycosides (AmAn) are widely used for their great efficiency against gram-negative bacterial infections. However, t...

【关键词】 Aminoglycosides ototoxicity； Genetic susceptibility； Mitochondrial DNA mutations；

【中文期刊】 杜敏群 翁娜  等 《国际医药卫生导报》 2020年26卷23期 3718-3720页

【摘要】 地中海贫血是一种常染色体隐形遗传病，线粒体DNA突变可能参与其中。多数临床研究显示地中海贫血可出现贫血，甚至死亡，严重程度与基因的缺失水平有关。积极进行输血及药物治疗是目前治疗地中海贫血的策略。本文就近年来线粒体DNA突变参与地中海贫血的发...

【关键词】 地中海贫血； 线粒体； 线粒体DNA突变；

【中文期刊】 刘启梁  《生命的化学》 2016年36卷6期 862-867页 ISTICCA

【摘要】 能量代谢重编程是肿瘤细胞一个重要的标志特征,而由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)结构及功能异常引起的线粒体功能障碍是其机制之一.人类mtDNA为位于线粒体基质中由16569bp组成的双链闭合环状分子,编码与氧化...

【关键词】 线粒体DNA； 肿瘤； 突变；

【中文期刊】 马秀伟 侯豫  等 《中华全科医学》 2015年13卷5期 728-730,752页 ISTIC

【摘要】 目的 总结儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及分子遗传学特征,以提高诊疗水平.方法 对7例经基因突变或线粒体呼吸链酶学确诊的MELAS患儿的临床表现及实验室检查、影像学资料、基因突变、酶学特点进行回顾性分析...

【关键词】 线粒体脑肌病； 临床特点； 磁共振成像；