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【中文期刊】 王炳辉 李晶 等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷2期 184-189页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨由DNM1L基因变异导致的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷型脑病1型(EMPF1)的临床表型和遗传学特点.方法 收集1例EMPF1病儿的临床资料和实验室检查结果.采用全外显子组测序(WES)检测EMPF1病儿及其父母的基因变异,并通过...
【外文期刊】 Kirby DM ; Crawford M ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 1999年52卷6期 1255-1264页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wang L ; Saada A ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2003年278卷9期 6963-6968页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kushikata T ; Yatsu Y ; 等 《麻酔》 2004年53卷2期 178-180页 MEDLINE
【关键词】 Mitochondrial Myopathies; Patients; Propofol;
【外文期刊】 Castro Gago-M ; Eiris Punal-J ; 等 《Journal of child neurology》 1999年14卷12期 824-0页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA; Mitochondrial; Hydranencephaly;
【外文期刊】 Le, Catherine H. ; Benage, Lindsay G. ; 等 2020年295卷35期 12485-12497页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiolipin; bioenergetics; lipid metabolism;
【外文期刊】 Finsterer,J. ; H?ftberger,R. ; 等 《Journal of cardiovascular medicine》 2014年15卷2期 167-169页
【关键词】 ablation; arrhythmia; ECG;
【外文期刊】 Sharp,L.J. ; Haller,R.G. ; 《Neurologic clinics》 2014年32卷3期 777-799页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exercise intolerance; Fatty acid oxidation defects; Glycogen storage diseases;
【外文期刊】 Miro O ; Grav JM ; 等 《The New England journal of medicine》 2000年342卷6期 439-440页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cytochrome b; Exercise Tolerance; Mitochondrial Myopathies;
【外文期刊】 Deutsch TM ; 《JAAPA: official journal of the American Academy of Physician Assistants》 2009年22卷2期 26; 29-30页
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