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【中文期刊】 张晶卉 乔娜娜 等 《中华围产医学杂志》 2020年23卷7期 484-488页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道 SUCLG1基因复合杂合突变所致的以轻度甲基丙二酸尿症获诊的新生儿琥珀酰辅酶A连接酶缺乏症1例。患儿生后2 d发病,以"呕吐、拒奶"就诊于山东大学齐鲁医院,血气分析提示代谢性酸中毒及高乳酸血症。实验室检查提示血氨轻度升高、...
【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性; 琥珀酰CoA连接酶类; 甲基丙二酸;
【中文期刊】 麦婉婷 陈炳光 等 《中华精神科杂志》 2020年53卷5期 452-455页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 线粒体脑肌病是一组由于线粒体功能障碍导致的一种多系统疾病。线粒体肌病的临床表现多样、复杂且发病率低,但因多伴精神症状而被精神科接诊。本文中我们分析1例以精神行为异常为主诉的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床资料、诊疗过程,结合...