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【外文期刊】 Ling-Yue,Kong ; Yi-Ze,Wu ; 等 《Molecular neurobiology》 2023年60卷9期 5482-5492页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Aminoacyl-tRNA synthetase; Epilepsy; Mitochondrial disorders;
【外文期刊】 Olcay,Güngör ; Ahmet Kağan,Özkaya ; 等 《Brain & development》 2016年38卷9期 857-61页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 EARS2; Leukoencephalopathy; Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase;
【外文期刊】 Sasarman,F. ; Nishimura,T. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷8期 1201-1206页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase; Mitochondrial translation; MLASA;
【外文期刊】 DiMicco,P. ; FazziD'Orsi,M. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2014年1843卷12期 3065-3074页 SCISCIE
【关键词】 Aminoacyl tRNA synthetases; C-term domain; Mitochondrial diseases;
【外文期刊】 Kong, Ling-yue ; Wu, Yi-ze ; 等 《Molecular Neurobiology》 2023年60卷9期 5482-5492页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial tRNA; Aminoacyl-tRNA synthetase; Mitochondrial disorders;
【外文期刊】 Konovalova,S. ; Tyynismaa,H. ; 《Molecular genetics and metabolism》 2013年108卷4期 206-211页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aminoacyl-tRNA synthetases; Mitochondria; Mitochondrial disease;
【外文期刊】 Mohammed Almannai ; Julia Wang ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年125卷3期 281-291页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FARS2; Mitochondria; Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase;
【外文期刊】 Almalki,A. ; Alston,C.L. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2014年1842卷1期 56-64页 SCISCIE
【关键词】 Aminoacyl-tRNA synthetase; Aminoacylation; Mitochondria;
【外文期刊】 Laurie H. Seaver ; Steven DeRoos ; 等 《Pediatric neurology》 2018年89卷 26-30页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Early infantile epileptic encephalopathy; Mitochondrial encephalomyopathy; Neurodegeneration;
【外文期刊】 Figuccia, Sonia ; Degiorgi, Andrea ; 等 《Current drug targets-The International journal for timely in-depth reviews on drug targets》 2021年22卷9期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases; yeast model; novel variants;