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【中文期刊】 王左华 王惠萍 等 《河北医学》 2024年30卷7期 1114-1120页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析血乳酸、纤维母细胞生长因子21(FGF21)在儿童线粒体脑肌病(ME)诊断与疗效监测中作用及意义.方法:按照1∶1∶1选取2020年8月至2023年2月昆明市儿童医院收治的47例儿童ME患儿(ME组)、47例非线粒体病 的肌肉病患...
【关键词】 血乳酸； 纤维母细胞生长因子21； 儿 童；
【中文期刊】 林岩 纪坤乾 等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷3期 200-205页 ISTIC
【摘要】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体病最常见的临床亚型.MELAS的临床表现包括卒中样发作、头痛、癫痫、肌无力等,同时还可伴有多系统受累的表现,从而呈现出高度异质性.诊断需结合详细准确的病史、家族史,以及病理、生化和基...
【中文期刊】 王嫚 沈中原 等 《中国CT和MRI杂志》 2024年22卷2期 22-24页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨多种功能磁共振成像的联合应用在成人线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactate acidosis and stroke-like episodes,MELAS)...
【关键词】 线粒体脑肌病； 伴乳酸血症和卒中样发作； 多模态；
【中文期刊】 杨波 胡文婷 等 《神经疾病与精神卫生》 2024年24卷12期 905-908页 ISTIC
【摘要】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种由线粒体DNA突变引起的遗传...
【中文期刊】 孙丹 王显飞 等 《疑难病杂志》 2023年22卷6期 653-654页 ISTICCA
【摘要】 报道1例线粒体神经胃肠型脑肌病患者临床资料,并进行文献复习.
【关键词】 线粒体神经胃肠型脑肌病； 线粒体脑肌病； 诊断；
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2010年05卷21期 1673-1677页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) are common types of mitochondrial enc...
【关键词】 mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes syndrome； muscle biopsy； neuroimaging；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2005年118卷8期 695-698页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 <篇首> The first description of a syndrome including stroke-like episodes, lactic acidaemia, and ragged red fibres, was repo...
【关键词】 mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis； stroke-like episodes pathology gene sequencing；
【中文期刊】 王朝霞 刘淑萍 等 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷7期 995-997页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的对10例MELAS型线粒体脑肌病患者进行线粒体DNA A3243G点突变的检测。方法 用PCR-限制性内切酶分析法(restriction analysis)，检测10例MELAS患者及其8名母系亲属的肌肉和/或外周血细胞中有无mtDN...
【关键词】 MELAS型线粒体脑肌病； 线粒体疾病； 点突变；
【中文期刊】 陆相朋 李东晓 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷11期 810-814页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料.结果 患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌张力...
【关键词】 线粒体病； 线粒体DNA耗竭综合征； 脑肌病；
【中文期刊】 杨莉 李玉芬 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷1期 42-45页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨异卵双胎兄弟同患线粒体脑肌病伴乳酸血症与卒中样发作综合征(MELAS)的临床特点.方法 回顾分析1对异卵双胞胎兄弟同患MELAS病例的临床表现、实验室检查、脑电图、影像学、基因检测结果及诊疗过程.结果 先证者,男,7岁时以间断头痛...
【关键词】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症； 卒中样发作综合征； 双胞胎；
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