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【中文期刊】 李杨 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷8期 673-676页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 一代测序(Sanger测序)技术可对候选基因进行测序分析,其测序读长较长,准确性高,是过去三四十年里常用的基因突变分析方法,但因其存在测序通量小及成本高等缺点,限制了其在具有高度遗传异质性疾病及大样本量基因突变分析中的应用.二代测序(NGS...
【关键词】 高通量核苷酸测序/应用；分子诊断技术/方法；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dowton M ; 《Biological Journal of the Linnean Society》 2001年74卷1期 87-111页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kekez, Mario ; Zanki, Vladimir ; 等 2021年192卷 692-700页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Intrinsic protein dynamics;Binding affinity;Distant protein truncation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Birney E ; Thompson JD ; 等 《Nucleic Acids Research》 1996年24卷14期 2730-2739页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Molecular sequence accuracy;Amino acid substitution;Coding regions;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cunningham CW. ; Hillis DM. ; 等 《Evolution: International Journal of Organic Evolution》 1998年52卷4期 978-987页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Best-fit models;Long-branch attraction;Maximum likelihood;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dodds ED ; Clowers BH ; 等 《Analytical Biochemistry: An International Journal of Analytical and Preparative Methods》 2008年372卷2期 156-166页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 peptide mass fingerprinting;false positive;mass measurement accuracy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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