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【中文期刊】 王辉兵 于飞 等 《中华耳科学杂志》 2014年1期 54-56页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：检测GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2全序列中是否有大片段的碱基插入或缺失，研究GJB2全序列长链PCR方法和电泳方法。方法应用长链PCR方法对201例GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者进行GJB2全序列长度检测，对照组为...
- 概要：
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【中文期刊】 王辉兵* 于飞* 等 《中华耳科学杂志》 2013年1期 100-103页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1 c....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Stern, Josh Lewis ; Theodorescu, Dan ; 等 《Genes and Development: a Journal Devoted to the Molecular Analysis of Gene Expression in Eukaryotes, Prokaryotes, and Viruses》 2015年29卷21期 2219-2224页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TERT;chromatin;monoallelic;
- 概要：
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【外文期刊】 Pshennikova, V. G. ; Barashkov, N. A. ; 等 《Russian journal of genetics》 2017年53卷6期 688-697页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital hearing loss;autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A);monoallelic GJB2-mutations;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Xiao, Guohui ; Fu, Xiangdong ; 等 《Biotechnology Letters》 2021年43卷11期 2105-2110页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CRISPR;Cas9;Biallelic mutants;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Stoupa, Athanasia ; Kariyawasam, Dulanjalee ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2022年107卷12期 3418-3427页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital hypothyroidism;thyroid dysgenesis;dyshormonogenesis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Perez, Lucia ; Soto, Erika ; 等 《Transgenic research》 2018年27卷5期 423-439页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Xu, Yang ; Zhang, Zeng ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2021年36卷8期 1459-1468页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AUTOSOMAL DOMINANT PRIMARY HYPERTROPHIC OSTEOARTHROPATHY;MONOALLELIC MUTATIONS;PGE(2);
- 概要：
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【外文期刊】 Li, Liangshan ; Jia, Chenlu ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2021年518卷 162-169页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital hypothyroidism;Thyroid transcription factors;Thyroid dysgenesis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Aung Ko Win ; Sean P. Cteary ; 等 《International Journal of Cancer =: Journal International du Cancer》 2011年129卷9期 2256-2262页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 monoallelic MUTYH mutations;colorectal cancer;extracolonic cancer;
- 概要：
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