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【中文期刊】 杨兰 曹延延  等 《中华医学杂志》 2017年97卷6期 418-423页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立并评价Sanger测序技术在诊断运动神经元存活基因1(SMN1)复合杂合突变型脊髓性肌萎缩症(SMA)病例中的意义.方法 选取首都儿科研究所2014年1月至2016年6月就诊的52例SMA患儿,应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增5...

【关键词】 肌萎缩,脊髓性； Sanger测序； 运动神经元存活基因；

【中文期刊】 曹延延 瞿宇晋  等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷4期 410-414页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)中的应用.方法 应用聚合酶链反应扩增100例SMA临床确诊患儿和110名对照样本的运动神经元存活基因(spinal muscular a...

【关键词】 基因组测序； 脊肌萎缩症； 运动神经元存活基因；

【中文期刊】 贺海珊 吴卫照  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 769-772页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨RLIM基因突变所致Tonne-Kalscheuer综合征(TOKAS)的临床表型及遗传学特征.方法 回顾分析2023年12月于重庆市红十字会医院(江北区人民医院)诊治的1例以发育落后、隐睾为主诉的TOKAS患儿为研究对象.采集这...

【关键词】 E3泛素连接酶； 新突变； Tonne-Kalscheuer综合征；

【中文期刊】 Nicolas James Ho Xiao Chen  等 《动物学研究》 2023年44卷3期 650-662页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of genetic motor neuron diseases resulting from length-dependent axonal d...

【关键词】 Hereditary spastic paraplegia； Motor neuron degeneration； Disease pathogenicity；

【中文期刊】 严章明 王瑶  等 《生物化学与生物物理进展》 2016年43卷8期 768-777页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 二代测序； 短串联重复序列； 长度变异；

【中文期刊】 虞庆 林康  等 《中华手外科杂志》 2021年37卷3期 180-182页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:通过转录组测序筛选周围神经再生时运动、感觉神经再生相关的差异基因。方法:取雌性SD大鼠6只，一侧制作股神经损伤修复模型，另一侧作为正常对照。1个月后取两侧股神经肌支和皮支进行转录组测序，筛选出差异表达的基因，然后对其进行差异基因功能和...

【关键词】 周围神经； 基因表达； 运动感觉特异性；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷24期 2921-2929页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by homozygous deletion or compound heterozygous mutation of survival...

【关键词】 Mutation Surveyor Software； Quantitative Analysis； Sanger DNA Sequencing；

【中文期刊】 王珺 王妍  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷10期 759-762页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍(AR-DRD)的临床特点及基因突变情况,探讨其治疗效果、随访结果及分子遗传学机制.方法 应用高通量测序技术对2016年4月至2017年9月首都儿科研究所附属儿童医院门诊收治的6例否认家族史的运动障...

【关键词】 多巴反应性肌张力障碍； 酪氨酸羟化酶基因； 左旋多巴；

【中文期刊】 曾健 林炎鸿  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷2期 139-143页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者及其家系成员的SMN基因行突变分析.方法 采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplific...

【关键词】 脊肌萎缩症； 多重连接依赖性探针扩增； SMN基因；

【中文期刊】 臧莉莉 吴晔  等 《中华儿科杂志》 2012年50卷5期 371-375页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解12例中国亚历山大病(Alexander disease,AD)患儿的临床表型及遗传学特点,为在国内开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础.方法 根据2001年van der Knaap等提出的AD头颅MRI诊断标准进行临床诊断,对...

【关键词】 Alexander病； 遗传变性障碍,神经系统； 脑白质病；