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【中文期刊】 关静 李进 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2023年58卷11期 1077-1085页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:分析携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征及其临床意义。方法:“中国聋病基因组计划(CDGP)”项目中以“聋病遗传咨询”为主诉家庭,采用靶向捕获技术对线粒体基因组、聋病相关核基因进行高通量测序,排除了明确已知耳聋核基因突变后筛...
【中文期刊】 王思敏 吴海瑛 等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷12期 1090-1094页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症、卒中样发作综合征(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS)是最常见的原发性线粒体疾病之一。本文报...
【关键词】 线粒体脑肌病; mtDNA,点突变; tRNA Leu(UUR);
【外文期刊】 Natalia A,Osna ; Karuna,Rasineni ; 等 《Journal of clinical and experimental hepatology》 1492-1513页 MEDLINE
【关键词】 AA, Arachidonic acid; ADH, Alcohol dehydrogenase; AH, Alcoholic hepatitis;
【外文期刊】 Jing,Shi ; Rui,Ju ; 等 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2022年12卷2期 759-773页
【关键词】 2-NBDG, glucalogue 2-(N-(7-nitrobenz-2-oxa-1,3-diazol-4-yl)amino)-2-deoxyglucose; ATP, adenosine triphosphate; AhR;
【外文期刊】 Weidong,Wu ; Philip A,Bromberg ; 等 《Free radical biology & medicine》 2013年65卷 57-69页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 AP-1; ASL; Air pollution;
【外文期刊】 Tsukasa,Naganuma ; Toshiyuki,Imasawa ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2023年35卷 100963页
【关键词】 ATP, adenosine triphosphate; AiDIVs, age-inappropriately disarranged and irregularly sized vascular smooth muscle cells; COX IV, cytochrome c oxidase subunit 4;
【外文期刊】 Bram G,Janssen ; Hyang-Min,Byun ; 等 《Epigenetics》 2015年10卷6期 536-44页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 12S rRNA, Mitochondrial ribosomal 12S rRNA; D-loop, Displacement loop; DNA methylation;
【外文期刊】 Abdulraheem,Almalki ; Charlotte L,Alston ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2014年1842卷1期 56-64页 MEDLINE
【关键词】 Aminoacyl-tRNA synthetase; Aminoacylation; LBSL;
【外文期刊】 Kai-Jun,Zhang ; Wen-Chao,Zhu ; 等 《Gene》 2014年533卷1期 100-9页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 BPH; Comparative mitogenomic analysis; DHU;
【外文期刊】 Píndaro,Díaz-Jaimes ; Natalia J,Bayona-Vásquez ; 等 《Meta gene》 2016年7卷 48-55页
【关键词】 ATP, Adenosine triphosphate; Bonnethead; CO, Cytochrome oxidase;