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          【中文期刊】 关静 李进  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2023年58卷11期 1077-1085页 MEDLINEISTICPKUCSCD

          【摘要】 目的:分析携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征及其临床意义。方法:“中国聋病基因组计划(CDGP)”项目中以“聋病遗传咨询”为主诉家庭,采用靶向捕获技术对线粒体基因组、聋病相关核基因进行高通量测序,排除了明确已知耳聋核基因突变后筛...

          【关键词】 DNA线粒体线粒体耳聋遗传咨询

          浏览:65 被引:0 下载:0

          【中文期刊】 王思敏 吴海瑛  等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷12期 1090-1094页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症、卒中样发作综合征(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS)是最常见的原发性线粒体疾病之一。本文报...

          【关键词】 线粒体脑肌病mtDNA点突变tRNA Leu(UUR)

          浏览:118 被引:0 下载:3

          【外文期刊】 Natalia A,Osna ; Karuna,Rasineni ; 等 《Journal of clinical and experimental hepatology》 1492-1513页 MEDLINE

          【关键词】 AA, Arachidonic acid; ADH, Alcohol dehydrogenase; AH, Alcoholic hepatitis;

          OA
          浏览:1 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Weidong,Wu ; Philip A,Bromberg ; 等 《Free radical biology & medicine》 2013年65卷 57-69页 SCIMEDLINECABP

          【关键词】 AP-1; ASL; Air pollution;

          LinkOut
          浏览:86 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Píndaro,Díaz-Jaimes ; Natalia J,Bayona-Vásquez ; 等 《Meta gene》 2016年7卷 48-55页

          【关键词】 ATP, Adenosine triphosphate; Bonnethead; CO, Cytochrome oxidase;

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