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【中文期刊】 崔力方 冯睡 等 《临床与实验病理学杂志》 2023年39卷2期 255-256页 ISTICPKUCA
【摘要】 患者女性,61 岁,因发现头颈部多发皮肤结节于2021年7月29日就诊于北京世纪坛医院耳鼻喉科.查体:患者前额、眉弓、头皮、下颏、双侧颈部及项部多发小结节,无破溃及糜烂,遂行手术切除.患者于2002年确诊为升结肠腺癌,行手术切除并化疗.20...
【关键词】 皮脂腺肿瘤； Muir-Torre综合征； 错配修复蛋白；
【中文期刊】 何芳 陈怡雯 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷10期 755-757页 ISTIC
【摘要】 Muir-Torre 综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,是遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)的亚型,临床上表现为至少一种内脏恶性肿瘤合并皮脂腺肿瘤,伴或不伴角化棘皮瘤.本文报道一例多发性皮脂腺癌患者,既往有肺腺癌病史,根据患者病史及组...
【关键词】 Muir-Torre综合征； 皮脂腺癌； 肺转移癌；
【中文期刊】 吴磊 吴健 等 《中华皮肤科杂志》 2014年47卷1期 57-58页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,44岁.右侧鼻唇沟外侧赘生物2个月余.皮肤科检查:右侧鼻唇沟外侧1.5 cm×1.5 cm半球状隆起,中央呈火山口状.皮损上方2.0 cm×1.5 cm半月形隆起.组织病理:半球状隆起皮损示表皮不规则向下增生,皮损中央呈充满嗜酸性角...
【关键词】 Muir-Torre综合征； 角化棘皮瘤； 皮脂腺肿瘤；
【中文期刊】 孙献琪 栗玉珍 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年33卷8期 510-512页 ISTIC
【摘要】 Muir-Torre综合征(MTS)是一种罕见的遗传性疾病,本病的发生与DNA错配修复的种系突变相关.临床表现为皮肤肿瘤(以皮脂腺腺瘤多见)和内脏恶性肿瘤(以胃肠道恶性肿瘤多见).免疫组化和基因检测是本病的常用诊断方法.确诊后需要进行手术治...
【关键词】 Muir-Torre综合征； 皮脂腺肿瘤； 微卫星不稳定性；
【中文期刊】 王石林 笪冀平 等 《中国普外基础与临床杂志》 2005年12卷2期 192-194页 ISTICCA
【摘要】 目的探讨近年来Muir-Torre综合征的研究进展,提高对Muir-Torre综合征的认识.方法采用文献回顾的方法,对近年来Muir-Torre综合征的临床和基因研究进展加以综述. 结果 Muir-Torre综合征是一种罕见的显性遗传性疾病...
【关键词】 Muir-Torre综合征； 遗传性非息肉性； 皮肤肿瘤；
【中文期刊】 邹圳剑 洪书锋 等 《中华医学杂志》 2024年104卷33期 3154-3157页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究报道1例MLH1基因突变致Muir-Torre综合征（MTS）患者家系，并分析该家系的临床和致病基因特点。纳入2021年11月在厦门大学附属中山医院确诊的1例51岁眶外囊性皮脂腺癌合并结肠腺癌患者，收集该家系成员的临床资料并绘制家系图...
【关键词】 结直肠肿瘤； 囊性皮脂腺癌； Muir-Torre 综合征；
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