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【中文期刊】 梁芙萌 王方芳 等 《中国心血管杂志》 2024年29卷1期 80-84页 ISTICPKU
【摘要】 家族性乳糜微粒血症综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要由脂蛋白脂肪酶基因突变引起,导致血浆中乳糜微粒浓度和三酰甘油水平显著升高.目前国内尚无有关家族性乳糜微粒血症综合征的诊疗指南,因此本文重点回顾并总结其流行病学、发病机制及临床诊疗...
【关键词】 家族性乳糜微粒血症综合征； 多因素乳糜微粒血症综合征； 脂蛋白脂肪酶；
【外文期刊】 Martine,Paquette ; Julie,Amyot ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2021年106卷9期 e3473-e3482页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 familial chylomicronemia syndrome; fructose; multifactorial chylomicronemia;
【外文期刊】 Mara,Alves ; Francisco,Laranjeira ; 等 《Genes》 2024年15卷2期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Hypertriglyceridemia; familial chylomicronemia syndrome; multifactorial chylomicronemia syndrome;
【外文期刊】 Mélanie,Maltais ; Diane,Brisson ; 等 《Journal of clinical medicine》 2021年10卷4期
【关键词】 familial chylomicronemia syndrome; multifactorial chylomicronemia; non-alcoholic fatty liver disease;
【外文期刊】 Don P,Wilson ; Lauren,Williams ; 等 《The Journal of pediatrics》 2022年243卷 200-207页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Frieda,Bardey ; Lorenz,Rieck ; 等 《Journal of lipid research》 100589页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Familial Chylomicronemia Syndrome; Hypertriglyceridemia; Lipoprotein lipase deficiency;
【外文期刊】 Martine,Paquette ; Sophie,Bernard ; 《Frontiers in cardiovascular medicine》 2022年9卷 886266页
【关键词】 cardiovascular disease; diet; genetic;
【外文期刊】 Shehan D,Perera ; Jian,Wang ; 等 《Journal of clinical lipidology》 87-93页 SCIMEDLINE
【关键词】 Complex trait; Familial chylomicronemia syndrome; Hyperlipoproteinemia type 1;
【外文期刊】 Robert A,Hegele ; 《Current opinion in lipidology》 2025年36卷2期 96-103页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 chylomicronemia; familial chylomicronemia syndrome; hyperlipoproteinemia type 1;
【外文期刊】 Marine,Serveaux Dancer ; Oriane,Marmontel ; 等 《Journal of clinical lipidology》 756-761页 SCIMEDLINE
【关键词】 Copy number variation; Familial chylomicronemia syndrome; Hypertriglyceridemia;
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