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【中文期刊】 《浙江大学学报B(英文版)》 2006年7卷2期 167-168页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Approaches to the study of the genetic basis of common complex diseases and their clinical applications are considered. ...
【关键词】 Complex disease; Polymorphisms; Multifactorial inheritance;
【中文期刊】 李俊峰 魏枫 等 《中国地方病学杂志》 2011年30卷6期 623-626页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 观察转化生长因子β1 (TGF-β1)+869T/C基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病疾病严重程度的关系.方法 重型桥本甲状腺炎患者158例,轻型桥本患者125例;重型Graves病患者129例,轻型Graves病患者130例;健康对照...
【中文期刊】 李传星 杜磊 等 《北京大学学报(医学版)》 2006年38卷1期 74-77页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Objective: To develop novel strategies to identify relevant molecular signatures for complex human diseases based on dat...
【中文期刊】 罗好曾 米登海 等 《肿瘤研究与临床》 2010年22卷2期 134-137页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨肝癌危险因素在我国西北部肝癌低发区甘肃省武威市的普遍性,给肝癌一级预防提供病因线索.方法 用病例-对照研究方法对武威市居民的肝癌危险因素及家族史进行调查.用简单分离分析方法及Penrose法估计遗传模式,按Falconer回归法计...
【中文期刊】 金莉子 陈筱潮 等 《中华生物医学工程杂志》 2010年16卷2期 136-139页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨中国人群中雌激素受体(ER)α基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ酶切多态性与冠心病(CAD)的相关性.方法 将2004年4月至2006年12月在中山大学附属第五医院心内科住院的中国南方汉族CAD患者236例为病例组,117例选自健康体检者...
【中文期刊】 于越乾 暴芳芳 等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷4期 275-278页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿家系进行基因突变分析。方法:收集1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA进行全基因组外显子测序,将测序结果与既往报道的大疱性表皮松解症基因进行比对,比对结果采用San...
【关键词】 营养不良性大疱性表皮松解; DNA突变分析; 多因子遗传;
【中文期刊】 李白霓 陈伟强 等 《中国组织工程研究与临床康复》 2010年14卷15期 2828-2832页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:原发性高血压的发病机制与遗传有关且多数人认为其遗传方式为多基因遗传.作者在广东多年的遗传病临床实习带教中,观察到许多高血压家系特征与常染色体显性遗传极为相似.目的:探讨家族性高血压的遗传方式.方法:采用家系分析、Smith无偏差校正法...
【关键词】 家族性高血压; 多基因检验; Smith无偏差校正法;
【中文期刊】 祁素芬 饶绍奇 等 《国际遗传学杂志》 2011年34卷6期 343-347页 ISTICCA
【摘要】 2型糖尿病是由于胰岛素抵抗或胰岛素分泌相对不足而导致慢性高血糖的多基因遗传病.该文总结了2型糖尿病的遗传模式,针对候选基因和连锁定位的研究,对近些年关注较多的2型糖尿病的易感基因进行分析,对其遗传流行病学的发展进行探讨.
【外文期刊】 Haarer B ; Viggiano S ; 等 《Genes and Development: a Journal Devoted to the Molecular Analysis of Gene Expression in Eukaryotes, Prokaryotes, and Viruses》 2007年21卷2期 148-159页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Danae G. Fyock ; Emily Downs ; 2020年36卷2期 174-180页
【关键词】 sonography; pregnancy; truncus arteriosus;