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【中文期刊】 邢雅智  《国际儿科学杂志》 2010年37卷5期 518-521页 ISTIC

【摘要】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的脂肪酸代谢紊乱,临床表现高度异质,常有呕吐、酸中毒以及脂质沉积性肌病表现,根据血多种酰基肉碱升高及尿中戊二酸等有机酸升高可明确诊断.新生儿发作型临床表现重,预后较差;核黄素治疗反应性患者给予核黄素治...

【关键词】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 戊二酸血症Ⅱ型； 电子转运黄素蛋白；

【中文期刊】 吴木清 朱小红  《首都食品与医药》 2023年30卷24期 114-117页

【摘要】 目的 总结1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症合并呼吸衰竭患者的个案护理经验.方法 针对该病例进行病情评估,提出护理诊断,为患者提供连续、动态、全面、优质的人性化个案护理服务.结果 通过护理,患者平稳度过生命危险期,病情得到控制,呼吸衰竭治愈,患...

【关键词】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 呼吸衰竭； 维生素B2；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2019年132卷3期 275-284页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Late-onset multiple acyl-coA dehydrogenase deficiency (MADD) is an autosomal recessive inherited metabolic di...

【关键词】 Multiple acyl-coA dehydrogenase deficiency； Electron transfer flavoprotein dehydrogenase； Muscle magnetic resonance imaging；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷2期 144-150页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Clinically,it is difficult to differentiate multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) from immune-med...

【关键词】 Immune-mediated Necrotizing Myopathy； Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency； Muscle Edema；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷2期 142-146页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) is the most common type of lipid storage myopath...

【关键词】 Glucocorticoids； Historical Cohort Study； Late-onset Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency；

【中文期刊】 逯军 汲丽娟  《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷4期 428-432页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例误诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)的核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(riboflavin responsive-multiple acyl-CoA dehydrog...

【关键词】 肉碱缺乏； 多种酰基辅酶A缺乏； ETFDH基因；

【中文期刊】 王梦琴 王曦  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷7期 790-796页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨3例迟发型(Ⅲ型)多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患儿的临床特征和基因变异特点。方法:回顾分析2020年3月至2022年3月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例迟发型MADD患儿的临床资料。患儿进行全外显子组测序，针对候选变异进...

【关键词】 遗传性疾病； 迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； ETFDH基因 ；

【中文期刊】 中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢病学组 陈晓红  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 414-418页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者...

【关键词】 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 戊二酸血症Ⅱ型； 新生儿筛查；

【外文期刊】 Izumi,R. ; Suzuki,N. ; 等 《Internal medicine》 2011年50卷21期 2663-2668页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acute renal failure; Electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase (ETFDH); Lipid storage myopathy;

【外文期刊】 Henriques, Barbara J. ; Olsen, Rikke Katrine Jentoft ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2021年776卷

【关键词】 Mitochondria; FAD; Respiratory chain;