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【中文期刊】 吕超 张仕钊 等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3402-3406页 ISTICCA
【摘要】 药物基因组学作为精准医疗的落地平台备受关注,其中多重药物基因检测指导精准用药已被大规模临床研究证实具有可行性,并且有助于改善患者预后.作为多重基因检测关键技术之一的基于基质辅助激光解析电离飞行时间质谱的核酸质谱技术以其中通量、高灵活性、高准...
【中文期刊】 赵炜 姜楠 等 《中华妇产科杂志》 2019年54卷4期 226-231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨假性肥大型肌营养不良症先证者和携带者的基因突变特点及产前诊断特点.方法 收集2011年6月至2018年10月在青岛市妇女儿童医院就诊的104个家系的94例假性肥大型肌营养不良症先证者及121例女性亲属,采用多重连接探针扩增(MLP...
【中文期刊】 龚珠文 韩连书 等 《中华儿科杂志》 2016年54卷6期 437-440页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 运用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)基因大片段缺失和重复突变.方法 2012年7月至2014年10月上海交通大学医学院附属新华医院串联质谱检测疑似OTC缺乏症(OTCD)的患儿30例,其中男13例、女1...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症； 基因测定； 多重连接探针扩增技术；
【中文期刊】 刘秋玲 吕德坚 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷6期 664-669页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 发掘更多多态性高的X染色体短串联重复(X-chromsomme short tandem repeats,XSTR)基因座,以解决法医学实践中的特殊案例.方法 建立一组四色荧光复合扩增体系,同时检测DXS7133,DXS981,DXS...
【中文期刊】 李涛 吕雪 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷2期 116-122页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对90个脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)家系进行基因诊断与产前诊断,为SMA的遗传学分析方法提供参考,并初步探讨SMA缺陷基因携带者基因筛查的必要性.方法 应用多重连接探针扩增(multiplex...
【关键词】 脊髓性肌萎缩； 多重连接探针扩增技术； 等位基因特异性PCR；
【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2005年37卷1期 64-67页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Objective: Prader-Willi syndrome (PWS) is characterized by severe hypotonia and feeding difficulties in early infancy, f...
【关键词】 Prader-Willi综合征； 多重连接探针扩增法； 基因缺失；
【中文期刊】 李焕铮 徐晨阳 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 169-174页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 针对50个不同临床背景的假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系,采用多种检测手段建立DMD/BMD的个体化产前诊断方案,降低DMD/BMD的发病率.方法 应用多重...
【关键词】 假肥大型肌营养不良； 产前诊断； 多重连接探针扩增技术；
【中文期刊】 邹洋 徐佩文 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 594-597页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：探索微滴式数字 PCR (droplet digital PCR,ddPCR)技术在脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的致病基因SMN1第7外显子拷贝数的检测和产前诊断中的应用。方法应用ddPCR 技...
【关键词】 微滴式数字PCR； 多重连接依赖性探针扩增技术； SMN1基因；
【外文期刊】 Maxwell, Kara N. ; Wubbenhorst, Bradley ; 等 《Genetics in medicine》 2015年17卷8期 630-638页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cancer susceptibility; early-onset breast cancer; genetic testing;
【外文期刊】 Shah, Swarup A. V. ; Kondkar, Altaf A. ; 等 《The Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation》 2016年76卷1/8期 590-595页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genetic predisposition; genetic testing; multifactorial inheritance;
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