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【中文期刊】 陈晓春 杨尧 等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷14期 1099-1102页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对临床诊断为Duchenne型肌营养不良(DMD)的患儿进行基因检测,分析抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)突变类型及变异大小,探讨DMD分子遗传学诊断策略.方法 对临床诊断为DMD的28例患儿采用多重链接探针依赖扩增技术(MLPA)进行...
【关键词】 肌营养不良; 多重链接探针依赖扩增技术; 全基因组新一代测序;
【外文期刊】 Ji Yoon,Han ; Joonhong,Park ; 等 《Biomedical reports》 2016年5卷1期 18-22页
【关键词】 Prader-Willi syndrome; array-based comparative genome hybridization; assisted reproductive technology;