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【中文期刊】 李小芳 王文斌  等 《中药材》 2024年47卷2期 324-329页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的:利用MLPA技术结合熔解曲线法建立一种能鉴别山药及其常见混伪品的新方法.方法:以山药、参薯、木薯、番薯为研究对象,针对四个物种的matK序列分别设计MLPA特异性探针,通过DNA变性、杂交、连接、扩增及熔解反应等步骤,建立MLPA-熔...

【关键词】 山药； 多重连接探针扩增技术； 熔解曲线；

【中文期刊】 张翠珍 刘璇  等 《重庆医学》 2024年53卷10期 1508-1511,1518页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 对新疆地区3 302例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,初步确定该地区孕妇SMA携带率.方法 对2020年4月至2023年2月于该院行产前检查的29 089例孕妇进行宣教,其中3 302例接受SMA携带者筛查,采用荧光定量P...

【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 运动神经元存活基因1； 多重连接探针扩增；

【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊  等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷5期 47-54页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值.方法 收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指...

【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 抗肌萎缩蛋白基因； 产前诊断；

【中文期刊】 石凤蕊 吴秋华  等 《临床医学研究与实践》 2023年8卷21期 89-92页

【摘要】 目的 探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术对生育过Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿的孕妇的产前诊断价值,为避免再次生育DMD患儿提供科学的指导依据.方法 2016 年 12 月至 2019 年 12 月在西北妇女儿童医院医学...

【关键词】 多重连接依赖探针扩增； Duchenne型肌营养不良症； 产前诊断；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷7期 770-775页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are common X-linked recessive neuromusc...

【关键词】 Becker Muscular Dystrophy； Duchenne Muscular Dystrophy； Dystrophin；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷6期 672-678页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a contiguous gene syndrome that is typically caused by a deletion of the di...

【关键词】 Array Comparative Genomic Hybridization； Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification； Wolf-Hirschhorn Syndrome；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2015年10卷10期 1696-1699页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 nerve regeneration； PMP22 duplication； demyelinating degeneration；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2010年16卷12期 1522-1526页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To study the characteristics of APC (adenomatous polyposis coli) gene germline mutation in Chinese patients with fa...

【关键词】 Adenomatous polyposis coli gene； Familial adenomatous polyposis； Large fragment deletion；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2006年119卷1期 49-52页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES, OMIM # 110100) is a rare autosomal dominant disorder affe...

【关键词】 blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome； FOXL2 gene mutation； multiplex ligation-dependent probe amplification；

【中文期刊】 闫有圣 姚凤霞  等 《中华医学杂志》 2016年96卷14期 1097-1102页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因大片段缺失突变的类型及分布情况.方法 2006至2014年北京协和医院产前诊断中心和甘肃省医学遗传学中心共对953例PKU患者进行了PAH基因诊断,对其中43例经Sanger测序...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 大片段缺失突变；