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【中文期刊】 马定远 孙云 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷1期 49-54页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法并评价其临床应用价值.方法 收集9例肾上腺皮质增生症患儿血样,采用全长基因直接测序法分析21-羟化酶编码基因CYP21A2的点突变,同时采用多重连接依赖探针扩增技术和位点特异性PCR-酶切多态分析大...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶； 突变；
【外文期刊】 Fang,R. ; Zheng,C. ; 等 《Journal of thoracic oncology: official publication of the International Association for the Study of Lung Cancer》 2014年9卷2期 254-258页
【关键词】 Liver kinase B1; Lung cancer; Multiplex ligationdependent probe amplification;
【外文期刊】 Kitiwan Rojnueangit ; Thanitchet Khetkham ; 等 2022年11卷1期 22-27页
【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; multiplex ligationdependent probe amplification; clinical prediction;
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