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【中文期刊】 董愉 吴惠群 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2014年4期 385-386页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨 PAS 染色在骨骼肌糖原贮积症诊断中的作用。方法用组织化学方法高碘酸-schiff(periodic acid schiff ,PAS)染色方法显示糖原贮积症肌纤维胞浆内糖原的贮积。结果糖原贮积症患者肌纤维胞浆内聚集的红至红紫色...
【外文期刊】 Bisciglia, Michela ; Froissart, Roseline ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2021年424卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Muscle glycogenosis; Phosphorylase b kinase; Myopathy;
【外文期刊】 Musumeci, Olimpia ; Pugliese, Alessia ; 等 2022年32卷7期 582-589页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Metabolic myopathy; GSD0B; Muscle weakness;
【外文期刊】 Laforet, Pascal ; Malfatti, Edoardo ; 等 《Current opinion in neurology》 2017年30卷5期 449-456页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 glycogenin-1; GYG1; metabolic myopathies;
【外文期刊】 Moreland RJ ; Jin XY ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2005年280卷8期 6780-6791页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DISEASE TYPE-II; HIGH-LEVEL PRODUCTION; GLYCOGENOSIS TYPE-II;
【外文期刊】 Andersen, A. G. ; Orngreen, M. C. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2020年30卷4期 340-345页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Muscle phosphorylase kinase deficiency; Glycogen storage disease; Muscle Glycogenosis;
【外文期刊】 Wens,S.C.A. ; Kroos,M.A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷3期 485-489页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 α-Glucosidase; Fibroblasts; Glycogenosis;
【外文期刊】 Pascal,Laforêt ; Michio,Inoue ; 等 《Acta neuropathologica communications》 2019年7卷1期 167页
【关键词】 Autophagic impairment; Autophagy; Glycogen storage disease III;
【外文期刊】 L P,ROWLAND ; S,FAHN ; 等 《Archives of neurology》 1963年9卷 325-42页 MEDLINE
【关键词】 ADENOSINE TRIPHOSPHATE; CONSANGUINITY; ELECTROMYOGRAPHY;
【外文期刊】 Massimiliano,Filosto ; Stefano,Cotti Piccinelli ; 等 《Frontiers in neurology》 2019年10卷 77页
【关键词】 GSD VII; PFK deficiency; amiodarone;