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【中文期刊】 郝娜 李萌萌 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷6期 444-449页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患儿生育史的孕妇（即先证者母亲）进行产前诊断的情况。（1）先证者母亲此次妊娠胎儿染色体...
【关键词】 肌营养不良，Duchenne； Klinefelter综合征； 产前诊断；
【中文期刊】 张成 魏翠洁 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷24期 1867-1870页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析肌营养不良(MD)患儿夜间多导睡眠监测(PSG)的表现及特征，为适时的呼吸支持提供依据。方法:回顾性分析2017年1月至2018年12月在北京大学第一医院神经肌肉病多学科联合门诊就诊，经临床、肌电图、基因或病理确诊的MD且进行了整...
【中文期刊】 李海燕 王改青 等 《中华神经医学杂志》 2020年19卷4期 385-390页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:介绍2个眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、影像学及致病基因特点。方法:安阳市人民医院神经内科2016年8月、2018年5月发现2个OPMD家系，对其全部成员展开详细调查，并对先证者临床及影像学资料进行分析；采集22名成员的外周静...
【中文期刊】 郑雅玲 陈云娥 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷9期 695-699页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法:对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析。以"Xp21邻近/临近基因缺失综合征"、"复合型甘油激酶缺乏症"和"...
【关键词】 Xp21邻近基因缺失综合征； 先天性肾上腺皮质功能不全； 高甘油三酯血症；
【中文期刊】 陈晓瑜 常杏芝 等 《中华儿科杂志》 2020年58卷5期 408-412页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型（FSHD1）的临床、病理及遗传学特征。方法:2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿，回顾性分析其临床资料，总结基因型、表型和肌活检...
【关键词】 肌营养不良,面肩肱型； 分子诊断技术； 基因型；
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2013年14卷11期 973-982页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 Partial least squares (PLS)； Gene expression profile； Duchenne muscular dystrophy (DMD)；
【中文期刊】 钟兴健 刘莉娜 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 425-429页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对2005年至2019年15年来中国单中心的2042个无亲缘关系的杜氏/贝氏肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)家系进行 DMD基因突变回顾性分析，探讨 ...
【中文期刊】 鲍幼维 潘小莉 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 430-434页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探究将肌型肌酸激酶同工酶(MM isoenzyme of creatine kinase，CK-MM)检测用于筛查新生儿杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)的可行性。方法:对10 252例...
【中文期刊】 郑金仙 韩帅 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 485-487页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)致病基因携带者筛查模式，提高携带者的检出率。方法:应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测，对2017年1...
【中文期刊】 《生物化学与生物物理学报（英文版）》 2009年41卷12期 1053-1060页 SCISCIEMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 Duchenne muscular dystrophy (DMD)； gene therapy； gene targeting；
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